HİPOFİZ GİGANTİZMİ

Hipofiz gigantizmi, büyüme plakları henüz açıkken ortaya çıkan GH ve IGF-1 fazlalığıyla ilişkili aşırı büyümedir. Yalnız uzun boylu olmak bu tanı için yeterli değildir. Çocuğun kendi büyüme eğrisinden uzaklaşması, yaşına ve pubertal evresine göre beklenenden hızlı uzaması önem taşır. Hastalık bebeklikte başlayabileceği gibi ergenlikte de belirginleşebilir; aile öyküsü ve sendromik bulgular etiyolojik değerlendirmeyi yönlendirir.

Baş ağrısı, görme etkilenmesi, büyük el ve ayaklar, yüz görünümünde değişiklik ve puberte gecikmesi eşlik edebilir. Hipofiz adenomu veya hiperplazisi yalnız büyüme hormonunu etkilemeyebilir; başka hipofiz eksenlerinde eksiklik de gelişebilir. Yönetimin amacı GH ve IGF-1 fazlalığını erken kontrol ederek aşırı büyümeyi sınırlamak ve tümörün etkilerini azaltmaktır. Gerektiğinde birden fazla tedavi yöntemi birlikte kullanılır.

Tanıda IGF-1 sonucu yaş, cinsiyet ve pubertal gelişim evresiyle birlikte değerlendirilir. Ergenlikteki sınırlı bir yükselme otomatik hastalık anlamına gelmez. Çocukluk çağı hipofiz kılavuzu, uygun hastada deneyimli merkezde cerrahiyi ilk yaklaşım olarak önerir. Buna rağmen her hastanın tek işlemle düzeleceği varsayılmamalı; kalıcı hastalıkta ek tedavi seçenekleri uzman ekip tarafından planlanmalıdır.

2026’da bildirilen küçük bir cerrahi seride, yaşları 10–14 arasında değişen üç çocuk endoskopik endonazal yöntemle ameliyat edilmiş ve izlemde ek tedavisiz biyokimyasal remisyon sağlanmıştır. Bu umut verici sonuç, yalnız üç seçilmiş hastaya aittir. Tarihsel serilerle yapılan karşılaştırma randomize değildir; farklı tümör özellikleri ve dönemler nedeniyle endoskopik yöntemin bütün hastalarda aynı başarıyı sağlayacağı sonucuna varılamaz.

Daha büyük uluslararası retrospektif çalışmada 208 hastanın tanıya kadar belirti süresi ortanca 5,3 yıl olarak bildirilmiştir. Genetik veya ailesel nedenler, test yapılan grubun yüzde 46’sında bulunmuştur; bu oran bütün hastaların aynı panelle incelendiği anlamına gelmez. Çalışma, büyüme eğrilerinin erken fark edilmesini ve aile danışmanlığını destekler; seçilmiş merkez grubundaki oranlar toplumdaki sıklık gibi yorumlanmamalıdır.