HİPOFİZ SAPI KESİNTİSİ SENDROMU

Hipofiz sapı kesintisi sendromu, hipofizin gelişimiyle ilişkili nadir bir durumdur. Tipik MR görünümünde sap ince veya kesintili, arka hipofiz ektopik ya da görünmez, ön hipofiz ise küçük olabilir. Bu üç bulgunun tamamı her hastada birlikte bulunmaz. Büyüme hormonu eksikliği tek başına görülebileceği gibi tiroid, adrenal ve gonadal eksen kayıplarıyla da birleşebilir.

Klinik başlangıç yaşa göre değişir. Yenidoğanda beslenme güçlüğü, uzayan sarılık, kolestaz veya tekrarlayan hipoglisemi ön planda olabilir. Erkek bebekte genital gelişim bulguları tanıyı düşündürebilir. Enfeksiyon sırasında ortaya çıkan kusma, hipotansiyon ve ağır hipoglisemi, daha önce fark edilmemiş adrenal yetmezliği açığa çıkarabilir. Bu nedenle ilk belirtilerin hafif görünmesi güvenli bir bekleme gerekçesi değildir.

Tanı yalnız çocuklukla sınırlı değildir. Erişkinde kısa boy, hiç tamamlanmamış puberte veya amenore, geçmişten gelen çoklu hipofiz eksikliğini düşündürebilir. Hipofiz hormonları birlikte değerlendirilmelidir; düşük FT4 yanında yüksek TSH bulunması her zaman primer tiroid hastalığı anlamına gelmez. Tedavide eksik hormonlar yerine konur ve adrenal yetmezlik varsa tiroid hormonu başlanmadan önce glukokortikoid desteği sağlanır.

İzlem başlangıçtaki tanı ile bitmez. Altmış yedi hastanın yer aldığı uzunlamasına seride çocukluk boyunca yeni hormon eksikliklerinin gelişebildiği gösterilmiştir. Büyüme hızı, puberte ve diğer hipofiz işlevlerinin düzenli yeniden değerlendirilmesi bu nedenle önemlidir. Büyüme hormonu tedavisi altındaki boy yanıtı yararlı bir sonuçtur, ancak çalışmanın gözlemsel yapısı her hasta için aynı erişkin boyunu garanti etmez.

2026 tarihli 31 çocuğu içeren seride sistemik belirtilerle başlayan grubun başlangıçtaki hormon eksikliği yükü daha fazlaydı. Buna karşın hem bu grupta hem büyüme yakınmasıyla başlayanlarda izlem sırasında ek eksen kayıpları saptandı. Gelişimsel sonuçlarla gecikmiş tanı arasındaki ilişkiler keşifsel nitelikteydi; küçük ve geriye dönük çalışma neden-sonuç ilişkisi kurmaz. Bulgular, farklı başlangıç biçimlerinde de devam eden izlemin gerekliliğini destekler.