HİPOFOSFATAZYA

Tekrarlayan metatars kırıkları, gecikmiş kaynama, kronik kas-iskelet ağrısı ve travmasız erken diş kaybı sorgulanır. Süt dişinin köküyle birlikte düşmesi yararlı ipucudur. Önceki kemik-diş bulguları ve aile öyküsü değerlendirilir; aynı ailede bile hastalık ağırlığı farklı olabilir.

Büyüme, ekstremite şekli, yürüme, kas gücü ve diş bulguları incelenir. Bebekte göğüs ve solunum etkilenmesi, gelişim gecikmesi ve kraniosinostoz kuşkusu araştırılır. Erişkinde belirgin deformite olmaması ağrı ve işlev kaybını geçersiz kılmaz; metabolik, diş, ortopedik ve rehabilitasyon değerlendirmeleri birbirini tamamlar.

Düşük ALP tek başına tanı değildir; ilaçlar, beslenme eksiklikleri ve başka endokrin/hematolojik hastalıklar araştırılır. Osteoporozla karışabilir. Düşük kemik yoğunluğu mineralizasyon kusurunun türünü tek başına belirlemez. Erişkinde düşük ALP ve belirsiz yakınmalar, bütün belirtilerin otomatik olarak hipofosfatazyaya bağlanmasını haklı çıkarmaz.

TANI VE TESTLERİN SINIRLARI

ALP yaş ve cinsiyete uygun referansla, ayrı ölçümlerde değerlendirilir. Uyumlu klinik/radyolojik bulgularla birlikte ALPL analizi tanıya ve genetik danışmanlığa yardımcıdır. Kalsiyum-fosfat metabolizması ve böbrek işlevi ayrıca incelenir; tanı yalnız tek bir biyokimyasal değere indirgenmez.

TEDAVİ VE GÜVENLİK

Asfotase alfa uygun fenotipte enzim replasmanıdır; solunum desteği, kırık bakımı, ağrı kontrolü, rehabilitasyon ve diş tedavisinin yerini almaz. Doğrulanmış hastalıkta bisfosfonat, denosumab ve aşırı D vitamininden kaçınma gereği değerlendirilir. Hastanın osteoporoz tedavisi uzmanla yeniden gözden geçirilir; kendi kendine ilaç değişikliği yapılmaz.

İzlemde iskelet bulguları ve mineral dengesi değerlendirilir. Enzim tedavisiyle kalsiyumun kemiğe geçişi artabileceğinden hipokalsemi açısından izlem gerekebilir; gerekli takviye kontrollü verilir. Enjeksiyon yeri reaksiyonları ve diğer yan etkiler kaydedilir. Tedavi planı hastalığın biçimine ve klinik yanıtına göre düzenlenir.

ACİL UYARILAR VE SEVK

Bebekte solunum güçlüğü veya nöbet acil değerlendirilmelidir. Asfotase alfa sırasında ciddi aşırı duyarlılık ve anafilaksi görülebilir; nefes darlığı, boğaz/dil şişmesi veya bayılmada acil yardım gerekir. Aileye enjeksiyon güvenliği ve acil başvuru planı açıklanmalıdır.