HUNTİNGTON HASTALIĞI

GENEL BAKIŞ VE BELİRTİLER

Yakınmalar çoğunlukla erişkin yaşta yavaşça başlar. Dikkat toplama, yeni bilgiyi öğrenme, işleri sıraya koyma ve karar verme zorlaşabilir. Depresyon, huzursuzluk veya dürtüsellik gelişebilir. Kore denilen istemsiz, düzensiz hareketlere beceriksizlik ve denge sorunu eşlik edebilir. İlerleyen dönemde konuşma ve yutma güçlüğü, kilo kaybı ve katılık görülebilir. Bu belirtilerin herhangi biri tek başına Huntington tanısı değildir. [1]

Hastalık her kişide aynı görünmez. Bazı kişilerde hareketten çok davranış veya düşünme değişiklikleri belirgindir. Yakınların gözlemleri bu nedenle önem taşır; ancak hastanın anlatımı ve mahremiyeti korunmalıdır. Günlük işlerde zorlanma, kişinin isteksiz veya dikkatsiz olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Bakım planı yalnız muayene odasındaki hareketlerin şiddetine göre yapılmaz; evdeki işlev kaybı da konuşulur. [3]

NEDENLER VE RİSKLER

Hastalık HTT genindeki CAG tekrar artışıyla ilişkilidir. Kalıtım çoğunlukla otozomal dominanttır. Hastalıkla ilişkili değişikliği taşıyan bir ebeveynin her çocuğu için aktarım olasılığı ayrı değerlendirilir; bir kardeşin sonucu diğer kardeşin sonucunu belirlemez. Tekrar sayısının bazı aralıklarında hastalığın ortaya çıkması kesin değildir. Bu nedenle sonuç, yalnız “pozitif” veya “negatif” sözcükleriyle açıklanmayıp genetik danışmanlık içinde yorumlanır. [2]

Çocukluk veya ergenlikte başlayan nadir biçimde okul başarısında düşme, katılık, yavaşlık ve nöbetler daha ön planda olabilir. Erişkinlerdeki tipik kore görünümünün olmaması çocukluk biçimini dışlamaz. Aynı aile içinde başlangıç yaşı ve klinik tablo değişebilir. Genetik sonuçtan kişinin tam ne zaman işlev kaybedeceğini veya hangi belirtiyi yaşayacağını kesin biçimde çıkarmak doğru değildir. [2]

TANISAL YAKLAŞIM VE AYIRICI TANI

Nöroloji değerlendirmesinde hareketler, denge, refleksler, bilişsel işlev ve ruhsal durum birlikte incelenir. İlaçlar ve diğer olası nedenler araştırılır; gerektiğinde beyin görüntülemesi ve ek testler kullanılır. Genetik test klinik kuşkuyu doğrulamaya yardımcı olur. Belirti gösteren kişinin tanısal incelemesi ile belirtisiz riskli erişkinin geleceğe yönelik testi farklı süreçlerdir. Test kararı, sonucun psikolojik ve ailevi etkileri konuşularak verilmelidir. [3]

YÖNETİM VE TEDAVİ İLKELERİ

Hastalığı bütünüyle ortadan kaldıran bir tedavi bulunmasa da depresyon, davranış sorunları ve istemsiz hareketler için ilaçlar değerlendirilebilir. Fizyoterapi, ergoterapi ve konuşma-yutma desteği gereksinime göre birleştirilir. Test yaptırmak kişinin tercihidir; belirtisiz bir erişkin, danışmanlık sonrasında test olmamayı da seçebilir. Aile üyeleri bu kararı baskıyla yönlendirmemelidir. [1]

İZLEM, ÖZEL GRUPLAR VE ACİL BAŞVURU

Yutarken boğulma, solunum güçlüğü, yeni nöbet veya kendine zarar verme düşüncesi acil değerlendirme gerektirir. Yakın tehlikede kişi yalnız bırakılmadan 112 aranır. Ruhsal belirtiler, kilo, düşmeler, araç kullanma güvenliği ve bakım verenin yükü düzenli görüşmelerde ele alınır. Aile planlaması isteyenlere genetik danışmanlık sunulur; karar, ailenin değerleri ve bilgilendirilmiş tercihiyle birlikte değerlendirilir. [3]

Çocukluk bulguları erişkin kore tablosuyla sınırlanmamalıdır. [2]

Genetik aktarım olasılığı hastanın davranışından, yaşam tarzından veya aile içindeki ilişkisinden kaynaklanmaz. Aileler suçlama yerine bilgi ve destek gereksinimine odaklanmalıdır. Test sonucunun paylaşılacağı kişilerin belirlenmesinde mahremiyet korunur. Danışmanlık görüşmesi, yalnız kan örneği alma işlemi değil, sonucun kişi ve yakınları açısından anlamının konuşulduğu bir süreçtir. [2]

Beslenme ve yutma sorunları ilerlediğinde bakım ekibinin desteği yeniden düzenlenebilir. Hastalıkla yaşayan kişinin tercihlerini mümkün olduğunca erken öğrenmek, gelecekteki bakım görüşmelerini kolaylaştırır. Yakınların yardımı değerlidir; bununla birlikte hasta, konuşması veya hareketleri zorlaştığı için karar süreçlerinden otomatik olarak dışlanmamalıdır. [1]