İŞİTSEL NÖROPATİ SPEKTRUM BOZUKLUĞU

İşitsel nöropati spektrum bozukluğu, sesin algılanması ile işitsel sinir yollarında düzenli iletilmesi arasındaki uyumun bozulduğu heterojen bir durumdur. Bebeklikten erişkinliğe kadar görülebilir. Kişi bazı sesleri duyduğu halde konuşmayı anlamakta belirgin güçlük yaşayabilir; konuşmayı ayırt etme başarısı işitme eşiğinin düşündürdüğünden daha düşük olabilir. İç tüylü hücreler, bağlantıları veya işitsel sinir etkilenebilir; bu nedenle aynı ad bütün kişilerde aynı mekanizmayı göstermez.

Tanıda işitsel beyin sapı yanıtının yokluğu veya belirgin bozukluğu, dış tüylü hücre işlevini gösteren otoakustik emisyon ya da koklear mikrofonik bulgularıyla birlikte değerlendirilir. Orta kulak durumu otoakustik emisyon ölçümünü etkileyebilir. Tek bir test sonucu bütün değerlendirmeyi tamamlamaz; işitmenin zaman içindeki değişimi, görüntüleme ve genetik bulgular klinik bağlama katılır.

OTOF ilişkili işitme kaybı bu spektrumun genetik örneklerinden biridir. Yalnız otoakustik emisyon kullanan yenidoğan taraması bazı etkilenmiş bebekleri kaçırabilir. Normal tarama sonucu, daha sonra fark edilen işitme veya iletişim sorunlarının değerlendirilmesini gereksiz kılmaz. Aile ve gebelik öyküsü, kulak muayenesi ve uygun odyolojik incelemeler altta yatan nedeni ayırt etmeye yardımcı olur.

İletişim desteği bireyselleştirilir; işitme cihazı, implant değerlendirmesi ve uygun dil ya da iletişim yöntemleri birlikte ele alınabilir. İşitme zamanla düzelebilir, kötüleşebilir veya sabit kalabilir. Bu değişkenlik, bir başka hastanın sonucunun kişiye kesin olarak aktarılmasını engeller.

2026 ABD onayıyla lunsotogene parvec-cwha, yalnız belirli OTOF ilişkili, herhangi bir frekansta 90 dB üzerinde ağır kayıplar için bir seçenek olmuştur: moleküler olarak doğrulanmış bialelik varyantlar, korunmuş dış tüylü hücre işlevi ve aynı kulakta önceki koklear implant bulunmaması gerekir. Onay, 24 haftalık işitme duyarlılığı ölçümüne dayanan hızlandırılmış onaydır ve klinik yararın doğrulanması gereklidir. Bu, bütün işitsel nöropatilere uygulanabilen veya Türkiye ruhsatını gösteren bir onay değildir.