KALITSAL KANSER YATKINLIĞI İÇİN GERM HATTI TESTİ

Kalıtsal kanser yatkınlığı için germ hattı testi, kişinin kanser riskini artırabilen kalıtsal genetik değişiklikleri araştırır. NCI, bu incelemenin tümörün tedavi seçiminde kullanılan genetik profilinden farklı olduğunu açıklar. Tümör analizi bazen kalıtsal bir bulguya işaret edebilir, ancak kalıtsal risk incelemesinin yerini tutmaz. Kan veya başka uygun örneğin değerlendirilmesi, aile öyküsü ve kişisel sağlık bilgileriyle birlikte anlam kazanır.

Test seçimi, mümkün olan en çok geni incelemekle eş anlamlı değildir. eviQ, paneldeki genlerin ilgili klinik görünümle ilişkisinin ve sonuçlarının bakım açısından yararının değerlendirilmesini önerir. Panel genişledikçe önemi belirsiz varyantla karşılaşma olasılığı artar. Aynı sayıda gen içeren testlerin teknik kapsamı da aynı olmayabilir; bazı paneller genin silinme veya çoğalma değişikliklerini incelemez.

Tümörde saptanan şüpheli bir bulgudan germ hattı incelemesine geçiş ayrı bir adımdır. ESMO çalışma grubu, örnek alınmadan ve analiz edilmeden önce kalıtsal sonucun anlamının açıklanmasını ve onamın belgelenmesini ister. Tümördeki varyant uygun germ hattı örneğinde, bu analiz için akredite laboratuvarda değerlendirilmelidir. Negatif tümör analizi, kapsamlı ve negatif germ hattı analizine eşdeğer kabul edilmemelidir.

Sonuçların anlamı dikkatle ayrılmalıdır. Ailede bilinen zararlı varyantın kişide bulunmaması gerçek negatif sonuç olabilir. Buna karşılık güçlü aile öyküsünde henüz açıklayıcı varyant bulunamamışsa negatif sonuç yeterince bilgilendirici olmayabilir. Önemi belirsiz varyant ise kanser riskini artırdığı gösterilmiş bir bulgu değildir; genellikle sağlık kararlarının dayanağı yapılmaz. Kişisel ve ailevi risk değerlendirmesi sonuçla birlikte sürdürülür.

Samadder ve arkadaşlarının 2.984 solid tümör hastasındaki ileriye dönük çalışmasında 397 kişide patojenik germ hattı varyantı saptanmıştır. Tarihsel klinik ölçütlere dayanan değerlendirmeyle yakalanmayacağı öngörülen, klinik olarak kullanılabilir ek bulgu 192 kişide görülmüştür. Bu araştırma daha geniş incelemenin ek bulgu sağlayabileceğini gösterir; tüm toplumda aynı panelin zorunlu olduğunu veya ölüm riskini azalttığını kanıtlamaz.