KARDİYAK AMİLOİDOZ

GENEL BAKIŞ

Kardiyak amiloidoz, yanlış katlanan proteinlerin kalp dokusunda birikerek kalbin dolmasını ve çalışmasını bozduğu hastalık grubudur. Tek bir hastalık veya yalnız ileri yaşa bağlı kalp yetersizliği değildir. Başlıca AL ve ATTR tipleri farklı mekanizmalarla gelişir ve farklı tedaviler gerektirir. Doğru alt tipin belirlenmesi, yalnız belirtilerin hafifletilmesinden bağımsız ve öncelikli bir hedeftir. [1]

AL tipinde anormal hafif zincir proteinleri, ATTR tipinde transtiretin proteini birikir. ATTR kalıtsal bir gen değişikliğiyle ilişkili olabilir veya kalıtsal değişiklik olmadan ortaya çıkabilir. Kalbin yanında başka organlar da etkilenebilir. Bu nedenle değerlendirme yalnız tek bir kalp görüntüsüne dayanmaz; kardiyoloji ile gerektiğinde hematoloji, nöroloji ve genetik uzmanlıkları birlikte çalışır. [1]

BELİRTİLER VE UYARILAR

Nefes darlığı, çabuk yorulma, bacaklarda şişlik, çarpıntı ve baş dönmesi görülebilir. Bunlar başka hastalıklarda da sık olduğundan tek başlarına amiloidozu göstermez. Açıklanamayan kalp duvarı kalınlaşması, iki taraflı karpal tünel öyküsü, bazı nöropatiler ve ayağa kalkınca tansiyon düşmesi birlikte olduğunda şüphe artabilir. Her hastada EKG’de düşük voltaj bulunması beklenmez. [2]

Yeni veya şiddetli göğüs ağrısı, ciddi nefes darlığı, bayılma veya hızla kötüleşme acil değerlendirme gerektirir. Bilinen amiloidoz olması yeni belirtilerin otomatik olarak aynı hastalığa bağlanmasını haklı çıkarmaz. Günler içinde artan şişlik, kilo değişimi veya azalan egzersiz kapasitesi bakım ekibine erken bildirilmelidir; planlı kontrol tarihi beklenmeyebilir. [3]

HEKİM TANISI VE ALT TİP AYRIMI

Ekokardiyografi ve kalp MR incelemesi hastalıktan şüphelenmeye yardımcı olabilir; fakat tek başına protein tipini güvenle belirlemez. AL araştırmasında serum serbest hafif zincirleriyle birlikte serum ve idrar immünofiksasyonu önemlidir. Yalnız standart protein elektroforezi yeterli dışlama testi değildir. Monoklonal protein bulunması durumunda değerlendirme, uygun doku örneği ve biriken proteinin güvenilir biçimde tiplendirilmesini gerektirebilir. [2]

AL dışlandıktan sonra uygun nükleer görüntüleme bulguları bazı hastalarda ATTR tanısını biyopsisiz destekleyebilir. Buna karşılık monoklonal protein varken pozitif kemik sintigrafisi tek başına ATTR kabul edilmemelidir. Negatif karın yağ dokusu biyopsisi de hastalığı kesin dışlamaz. ATTR saptandığında genetik değerlendirme kalıtsal ve kalıtsal olmayan biçimi ayırmaya yardımcı olur. [2]

TEDAVİ VE TAKİP

Tedavi protein tipine ve organ tutulumuna göre seçilir. AL’de anormal protein üreten hücrelere yönelik hematolojik tedavi gerekir; kalp tutulumu tedavinin aciliyetini ve toleransını etkileyebilir. ATTR’de transtiretini kararlı tutan veya üretimini azaltan ilaç sınıfları uzman değerlendirmesinde kullanılabilir. Uygunluk, erişim ve ruhsat koşulları ülkeye ve zamana göre değişebileceğinden bütün hastalara tek ilaç önerilemez. [3]

Sıvı birikimi için diüretikler kullanılabilir, ancak aşırı sıvı kaybı ve düşük tansiyon açısından takip gerekir. Diğer kalp yetersizliği ilaçları her hastada aynı ölçüde tolere edilmez. Ritim bozukluğu, pıhtı riski ve cihaz gereksinimi ayrıca değerlendirilir. Tedaviyi internetten alınan genel kalp yetersizliği listesine göre değiştirmek uygun değildir; mevcut reçete uzmanla gözden geçirilmelidir. [3]

Takipte belirtiler, tansiyon, böbrek işlevi, kalple ilişkili biyobelirteçler ve gerekli görüntüleme birlikte ele alınır. Tedavinin amacı ilerlemeyi yavaşlatmak ve işlevi korumaktır; mevcut birikimin hemen kaybolacağı söylenemez. İleri hastalıkta seçilmiş kişiler için nakil değerlendirmesi gündeme gelebilir. Destekleyici bakım, beslenme ve günlük yaşam gereksinimleri de hastalık odaklı tedaviyle birlikte yürütülür. [4]

Kalıtsal ATTR saptanırsa aile bireylerinin bilgilendirilmesi ve genetik danışmanlık planlanır; akrabalara gelişigüzel test yaptırılması yerine uygun danışmanlık tercih edilir. Hasta, kullanılan ilaç listesini ve önceki test sonuçlarını farklı merkezlerdeki randevularına götürmelidir. Böylece tekrar eden testlerden kaçınmak ve farklı uzmanlıkların aynı tanı ve tedavi planında buluşması kolaylaşır. [1]

AKIL KARTI

Bu bölümün içeriği aşağıdaki klinik akıl kartında sunulmuştur.