KARDİYAK RABDOMİYOM

Prenatal görüntüleme bulguları, önceki ritim sorunu ve ailede tuberoskleroz kompleksi (TSC) sorgulanır. Aile öyküsü olmaması TSC’yi dışlamaz; yeni genetik değişiklikler görülebilir. Rabdomiyom varlığı TSC araştırmasını gerektirir, fakat her rabdomiyom TSC demek değildir.

Şüpheli veya yeni TSC tanısında nörolojik, deri, böbrek ve göz değerlendirmesi ile genetik danışmanlık koordineli yürütülür. Kardiyak bulgunun küçülmesi diğer organ taramalarının yerine geçmez.

Muayene solunum sıkıntısı, nabız düzensizliği ve ödem gibi kalp işlev bozukluğu göstergelerine odaklanır. Belirtisiz çocukta kitle yalnız muayeneyle dışlanamaz; görüntüleme ve ritim değerlendirmesi gerekir.

Çocukluk çağı kalp kitlelerinde fibrom, teratom, miksoma ve hemanjiyom da düşünülür. Tek veya çoklu oluş, yerleşim ve doku özellikleri birlikte değerlendirilir; yalnız iyi huylu görünüme dayanarak bütün kitleler rabdomiyom sayılmaz.

TANI VE TESTLERİN SINIRLARI

Prenatal saptamada fetal eko, doğum sonrasında transtorasik eko ve EKG temel değerlendirmeyi oluşturur. TSC bağlamında prenatal rabdomiyom saptanmışsa doğum sonrası kalp yetersizliği riski için fetal eko değerlendirmesi önemlidir.

Eko kitlenin boyutunu, komşu yapıları, kapakları ve ventrikül işlevini değerlendirir. Tipik bebek rabdomiyomunda her zaman ek BT/MR gerekmez. Tanı belirsizse MR doku karakterizasyonu sağlar; küçük çocukta sedasyon/anestezi gereksinimi ayrıca tartılır.

TEDAVİ VE GÜVENLİK

Hemodinamik olarak sorunsuz, belirtisiz olguda izlem çoğu kez yeterlidir; sırf kitle görüldü diye ameliyat veya ilaç başlanmaz. Kalp yetersizliği/aritmi gelişirse çocuk kardiyolojisi tedaviyi planlar; cerrahi nadiren gerekir.

Yaşamı tehdit eden obstrüksiyon veya ağır etkilenmede mTOR inhibitörü uzman ekipçe değerlendirilebilir. Prenatal sirolimus ruhsat dışı kullanımdır; doz ve güvenlik konusunda yerleşik ortak standart yoktur. Anne ve fetüste yarar-risk dengesi, enfeksiyon, sitopeni, metabolik etkiler ve pnömonit riski izlenir; rutin bütün olgulara önerilmez.

TSC ilişkili asemptomatik çocukta rabdomiyom gerilemesi belgelenene kadar eko 1–3 yılda bir; asemptomatik tüm yaşlarda EKG3–5 yılda bir önerilir. Belirti varsa daha sık değerlendirme ve gerekirse ambulatuvar ritim izlemi gerekir; bu aralıklar semptomatik yenidoğana uygulanmaz.

Tedavi sırasında tümör küçülmesi tek başına güvenlik göstergesi değildir. Fetal tedavi sonrasında yenidoğan ritmi yakından izlenir; prenatal küçülmeye rağmen ağır postnatal aritmi bildirilmiştir.

ACİL UYARILAR VE SEVK

Fetal hidrops, çıkış yolu tıkanması, düşük debi veya dirençli taşiaritmi perinatoloji ve çocuk kardiyolojisinin acil ortak değerlendirmesini gerektirir. Doğum ve yenidoğan desteği risk düzeyine göre planlanır.