KEARNS–SAYRE SENDROMU
ÖZET
Kearns–Sayre sendromu, hücrelerin enerji üretiminden sorumlu mitokondrileri etkileyen ve birden fazla organda belirti oluşturabilen nadir bir hastalıktır. Klasik tabloda belirtiler yirmi yaşından önce başlar. Göz kapaklarında düşme, göz hareketlerinde giderek artan kısıtlılık ve retinada pigment değişiklikleri önemli ipuçlarıdır. Bunlara kalbin elektriksel iletiminde bozukluk, denge-koordinasyon güçlüğü veya beyin-omurilik sıvısında protein yüksekliği eşlik edebilir. İşitme kaybı, kas güçsüzlüğü, kısa boy, diyabet ve böbrek sorunları da görülebilir. Neden, mitokondriyal DNA’nın büyük bir bölümünün kaybıdır. Çoğu olgu aileden aktarılmadan ortaya çıkar; aile öyküsünün olmaması hastalığı dışlamaz.
Bakım göz bulgularıyla sınırlı tutulmaz. Nöroloji, kardiyoloji, göz hastalıkları, işitme ve endokrinoloji değerlendirmeleri kişinin gereksinimine göre birlikte yürütülür. Hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi bulunmadığından amaç belirtileri azaltmak ve organ işlevlerini korumaktır. İşitme cihazları veya uygun olgularda koklear implant, görmeye yönelik destekler ve hormon eksikliklerinin tedavisi yararlı olabilir. Yutma güçlüğü ve yetersiz beslenme ayrıca ele alınır; diyetisyen desteği gerekebilir. Vitamin ve benzeri destekler standart izlemin yerine geçmez; antioksidanların etkisi kontrollü çalışmalarda gösterilmiş değildir. Göz kapağı veya başka bir sorun için ameliyat düşünülüyorsa, anestezi öncesi özel değerlendirme önemlidir.
Kalbin ileti sistemi zaman içinde bozulabildiği için düzenli kardiyoloji izlemi özellikle önem taşır. Pediatrik kardiyoloji merkezinde on beş hastanın izlendiği küçük bir çalışmada, başlangıçta çoğunun EKG’si normal olduğu halde sonradan ileti bozuklukları gelişmiştir. Bu bulgu, bir kez normal EKG görülmesinin yaşam boyu güvence olmadığını gösterir. Bayılma veya bayılacak gibi olma durumunda rutin kontrol tarihi beklenmeden acil değerlendirme istenmelidir. Kalp pili ya da başka bir cihaz gereksinimi, ileti bulguları ve kişinin riski üzerinden kardiyoloji tarafından değerlendirilir. Küçük bir merkez çalışmasının sonuçları herkesin aynı yaşta aynı cihazı kullanması gerektiği anlamına gelmez.
- mitokondriyal DNA delesyonu
- progresif eksternal oftalmopleji
- pigmenter retinopati
- kalp ileti bloğu
- heteroplazmi
- çoklu sistem tutulumu
GENEL OKUYUCU
ZAMAN İÇİNDE DEĞİŞEBİLEN MİTOKONDRİYAL FENOTİP
Tek büyük mitokondriyal DNA delesyonları Pearson, Kearns–Sayre ve progresif eksternal oftalmopleji gibi örtüşen fenotiplere yol açabilir. Otuz kişinin güncel doğal seyir incelemesinde klinik sınıfların zaman içinde değişebildiği gösterilmiştir. Başlangıçtaki etiket, sonradan gelişen organ bulgularını aramayı durdurmamalıdır.
SAĞLIK PROFESYONELLERİ İÇİN KLİNİK YAKLAŞIM
ANAMNEZ
GÖZ BULGULARININ ÖTESİNİ SORGULAMAK
Başlangıç yaşı, göz hareketleri ve görme değişimi, işitme kaybı, yürüme-koordinasyon, kas kuvveti ve kalp yakınmaları sorulur. Büyüme, ergenlik, diyabet belirtileri ve böbrek hastalığı öyküsü değerlendirilir. Tek organ yakınmasıyla başvuru diğer sistemlerin sağlam olduğunu göstermez.
FİZİK MUAYENE
ÇOKLU SİSTEM MUAYENESİ
Ptoz ve göz hareket kısıtlılığı, göz dibi bulguları, kas kuvveti, yürüyüş ve koordinasyon değerlendirilir. Boy, büyüme ve puberte kaydedilir. İşitme ve kardiyak değerlendirme planlanır; ritim bozukluğu veya kardiyomiyopati yalnız göz bulgularının şiddetiyle öngörülemez.
AYIRICI TANI
BENZER OFTALMOPLEJİ NEDENLERİ
Kronik progresif eksternal oftalmopleji farklı mitokondriyal veya nükleer gen nedenleriyle oluşabilir. Miyastenik tablolar ve miyotonik distrofi de göz kapağı-göz hareketi bulgularıyla karışabilir. Dalgalanma, eşlik eden sistem bulguları ve uygun moleküler inceleme ayrımı yönlendirir.
TANISAL YAKLAŞIM
DOĞRU DOKUDA DOĞRU DELESYON ANALİZİ
Mitokondriyal genomun delesyon analizi klinik şüpheyle birlikte değerlendirilir. Heteroplazmi ve doku dağılımı saptanabilirliği etkiler. Çocuklarda kan veya idrar örneği tanısal olabilirken erişkinlerde kas dokusu gerekebilir. Negatif kan testi tek başına dışlama değildir; test kapsamı ve örnek seçimi uzmanla gözden geçirilir.
Klasik klinik tanımlama, erken başlangıçlı oftalmopleji ve pigmenter retinopatiye ek olarak kalp ileti bozukluğu, ataksi veya BOS protein yüksekliğini dikkate alır. Bulguların tümü aynı anda ortaya çıkmayabileceğinden klinik seyir kaydedilir.
TEDAVİ
KOMPLİKASYONLARI HEDEFLEYEN DESTEK
Beslenme ve yutma sorunları, işitme-görme kaybı ve hormon eksiklikleri ayrı bakım hedefleridir. Planlı anestezi öncesinde solunum ve kalp durumu değerlendirilir. Takviye kullanımı, kanıtlanmış organ izleminin veya gerekli girişimin ertelenmesine gerekçe olmamalıdır.
Kalp ileti bloğunda koruyucu cihaz gereksinimi kardiyoloji tarafından değerlendirilir. Fizik ve uğraşı terapisi işlevi destekler. Güvenli ağızdan beslenme mümkün değilse beslenme desteği seçenekleri görüşülür; yöntem gereksinime göre belirlenir.
İZLEM VE ÖNERİLER
DÜZENLİ KARDİYAK VE SİSTEMİK İZLEM
EKG ve ekokardiyografi tanıdan sonra kardiyolog yönlendirmesiyle genellikle altı-on iki ay aralıklarla değerlendirilir. Nöroloji, göz, işitme, endokrin ve beslenme izlemi sürdürülür. Yeni belirtiler planlı kontrol tarihinden bağımsız değerlendirilir.
Otuz kişilik delesyon spektrumu çalışmasında ileri yaşla artan yorgunluk ve azalan yaşam kalitesi bildirilmiştir. İzlem yalnız test sonuçlarını değil, günlük işlev ve hastanın bildirdiği yükü de içermelidir; bu karma kohort bütün Kearns–Sayre hastalarının bireysel seyrini belirlemez.
ACİL/SEVK ÖLÇÜTLERİ
BAYILMAYI SIRADAN YORGUNLUK SAYMAMAK
Bayılma veya presenkop, ileti hastalığı yönünden acil değerlendirme gerektirir. Önceki normal EKG yeni olayı açıklamaz. Yeni ileti bozukluğunda kardiyoloji değerlendirmesi geciktirilmez.
Belirgin yutma güçlüğü ve yeterli besin alamama beslenme değerlendirmesini gerektirir. Planlı girişim öncesinde mitokondriyal tanı ve kalp-solunum öyküsü anestezi ekibine bildirilir.
KAYNAKLAR
Kaynakları görüntülemek için tıklayın
- Kearns-Sayre syndrome ↗
MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine · Kaynak tarihi: 2011-12-01 · Erişim: 2026-10-31
- Single Large-Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndromes ↗
GeneReviews, University of Washington / NCBI Bookshelf · Kaynak tarihi: 2023-09-28 · Erişim: 2026-10-31
- Kearns-Sayres syndrom och Pearsons syndrom ↗
Socialstyrelsen · Kaynak tarihi: 2026-04-27 · Erişim: 2026-10-31
- Kearns-Sayres syndrom ↗
Sundhed.dk Lægehåndbogen · Kaynak tarihi: 2024-05-27 · Erişim: 2026-10-31
- Progressive involvement of cardiac conduction system in paediatric patients with Kearns-Sayre syndrome: how to predict occurrence of complete heart block and sudden cardiac death? ↗
Europace · Kaynak tarihi: 2021-06-07 · Erişim: 2026-10-31
- Recognizing the evolution of clinical syndrome spectrum progression in individuals with single large-scale mitochondrial DNA deletion syndromes (SLSMDS) ↗
Genetics in Medicine · Kaynak tarihi: 2025-05 · Erişim: 2026-10-31
KONU HAKKINDA SEÇİLMİŞ 1 ARAŞTIRMA
Klinik sorularla doğrudan ilişkili doğrulanmış çalışmalar seçildi; yirmi yayın kotası doldurulmadı. Okuma kapsamı ve çalışma sınırlılıkları ayrıca belirtildi.
01 · KEARNS–SAYRE KOHORTUNDA İLERLEYEN KALP İLETİ BOZUKLUĞU
Progressive involvement of cardiac conduction system in paediatric patients with Kearns-Sayre syndrome: how to predict occurrence of complete heart block and sudden cardiac death?
Corrado Di Mambro ve arkadaşları · Europace · 2021
Çalışma türü: Tek merkezli prospektif izlem.
Kapsam: Pediatrik kardiyoloji merkezinde izlenen 15 ardışık hasta.
ÖZET
Seri EKG ve Holter değerlendirmeleri ilerleyen ileti hastalığını ortaya koydu.
Küçük seçilmiş kohort; randomize cihaz karşılaştırması veya herkese uygulanacak risk modeli değildir.
Tam özeti oku · PubMed · PMID 33336258 · DOI: 10.1093/europace/euaa335
Bu içerik eğitim amaçlıdır; kişisel tanı ve tedavinin veya sağlık profesyonelinin bireysel değerlendirmesinin yerine geçmez.
BU MADDEYİ GELİŞTİRİN
Bir hata veya eksik kaynak mı gördünüz? Gerekçenizi ve varsa kaynaklı düzeltme önerinizi editoryal incelemeye iletin.