KISA QT SENDROMU

Bayılmanın koşulları, çarpıntı, belgeli VT/VF, resüsitasyon ve ailede genç yaşta ani ölüm araştırılır. Önceki EKG’ler karşılaştırılır. 2026 havuz analizinde daha kısa QTc semptomlu hastalarda daha sıktı; geçmiş olay ve aile bilgisi yalnız sayısal eşiğe indirgenmemelidir.

İlaçlar, ateş, elektrolit bozukluğu ve metabolik hastalık öyküsü kaydedilir. Dijital, nikorandil veya izavukonazol gibi QT’yi kısaltabilen ilaçlar tanısal yorumu etkileyebilir; hasta ilacını kendi başına bırakmak yerine tedavi ekibine bildirmelidir.

Nabız ve ritim, kan basıncı, ateş ve dolaşım durumu değerlendirilir. Muayene, ateş veya metabolik/elektrolit bozukluğuna ilişkin ipuçlarını araştırır; normal muayene kalıtsal elektriksel hastalığı dışlamaz. Kısa QT ölçümünün nedeni klinik ve laboratuvarla birlikte yorumlanır.

Hiperkalsemi, hiperkalemi, asidoz, hipertermi ve ilaç etkisi dışlanmadan kalıtsal kısa QT sendromu kabul edilmez. Bazı sağlıklı kişilerde kısa QT normal varyant olabilir. Tek EKG ölçümü, bütün kısa QT durumlarını aynı ani ölüm riski altında toplamaz.

TANI VE TESTLERİN SINIRLARI

2022 ESC’ye göre QTc ≤360 ms ile patojenik varyant, ailede sendrom veya yapısal hastalık olmadan VT/VF’den sağkalım tanıyı destekleyen birleşik ölçütlerdir. QTc ≤320 ms tek başına sendromu düşündürür; sınıra yakın sonuçlar uzman yorum gerektirir.

QT süresi kalp hızına göre değerlendirilir; seri EKG, Holter ve uygun efor incelemesi kısalmanın sürekliliğini araştırır. Kısa/olmayan ST segmenti ve belirgin T dalgaları görülebilir. Otomatik cihaz ölçümü klinik değerlendirmenin yerini tutmaz.

Genetik test, kalıtsal kalp hastalıkları ekibinin fenotip değerlendirmesi ve danışmanlıkla birlikte planlanır. Ailede hastalıkla ilişkili varyant belirlenmişse birinci derece yakınlara hedefli değerlendirme sunulur. İngiltere test erişim kuralları Türkiye için otomatik ödeme veya uygunluk kuralı değildir.

TEDAVİ VE GÜVENLİK

Kalp durmasından sağ kalan veya spontan sürdürülen VT geçiren doğrulanmış hastada ICD önerilir. Aritmik bayılmada da değerlendirilir. İnvaziv programlı uyarım, ani ölüm riskini sınıflamak için önerilmez; negatif test güvence değildir.

2026 uzlaşısı semptomlu çocuklarda kinidini ilk farmakolojik seçenek olarak önerir; belirtisiz hastada koruyucu kullanım belirsizdir. Genotipi pozitif fakat QTc’si normal kişide aktif tedavi önerilmez. Çocukta uzun EKG kaydı, özellikle düşük kalp hızlı dönemlerde, değerlendirmeyi destekler.

Hidrokinidinle küçük kohortta ciddi aritmik olaylar daha az gözlenmiştir; çalışma randomize değildir ve ICD gereksinimini herkeste ortadan kaldırdığını kanıtlamaz. Gastrointestinal intolerans nedeniyle bırakma bildirilmiştir. Kinidin ile farklı tuz/formülasyonların dozları eşdeğer varsayılmaz; uygulama uzman ve yerel ürün bilgisine bağlıdır.

Kinidin QT’yi aşırı uzatıp torsades oluşturabilir. Elektrolitler, böbrek/karaciğer işlevi ve etkileşimler değerlendirilir. İncelenen ürün etiketi önceki kinidin/kinin ilişkili trombositopenik purpura, ilaca alerji, miyasteni ve çalışan pili olmayan tam AV blok gibi ritim bağımlılıklarında kontrendikasyon bildirir. Bu ürün güvenliği SQTS için ruhsat onayı anlamına gelmez. Etiket gebelikte yalnız açık gereklilik varsa kullanımı, emzirme sürerken mümkünse kaçınmayı belirtir. Çocuklarda antiaritmik güvenlilik/etkililik etikette belirlenmiş değildir; uzman uzlaşı önerisi ürün ruhsatıyla aynı değildir.

Ritim belirtileri, bayılma, EKG/QTc ve varsa cihaz kayıtları izlenir. Kinidin kullanılırken aşırı QT uzaması, bradikardi ve ilaç etkileşimi araştırılır; digoksin düzeyi artabileceğinden birlikte kullanım özel kontrol gerektirir. Yeni ilaç eklenmesi önceki güvenli dozu otomatik güvenli kılmaz.

Birinci derece yakınlarda EKG, gerektiğinde Holter/efor değerlendirmesi yapılır. Belirtisiz kişilerde implante ritim kaydedici düşünülebilir; izlem seçimi yaş, aile ve klinik özelliklere göre bireyselleştirilir.

ACİL UYARILAR VE SEVK

Belgeli ventriküler aritmi, resüsitasyon veya açıklanamayan aritmik bayılma kalıtsal aritmi deneyimi olan merkeze hızlı sevk gerektirir. 162 kişilik 2026 analizinde QTc ile risk ilişkisi vardı, ancak ayırt edicilik sınırlıydı; tek eşikle güvenli ya da kesin yüksek riskli etiketi verilmez.