KİSTİK FİBROZİS

GENEL BAKIŞ

Bu bölümün ilk açıklaması yukarıdaki özette sunulmuştur.

BELİRTİLER VE BULGULAR

Geçmeyen balgamlı öksürük, tekrarlayan göğüs enfeksiyonları ve hırıltı görülebilir. Yağlı, hacimli dışkı, karın şişliği ve büyümenin yavaşlaması sindirim sistemi etkilenmesini düşündürür. Bazı çocuklarda belirtiler erken belirginken bazılarında daha geç fark edilir. Tarama sonucu nedeniyle araştırılan bir bebek henüz belirti göstermiyor olabilir. Hastalığın şiddeti yalnız öksürüğün sesinden veya çocuğun bir günkü iştahından anlaşılmaz; farklı organlar birlikte değerlendirilir. [2]

NEDENLER VE RİSKLER

Hastalık CFTR genindeki değişikliklerle ilişkilidir ve genellikle her iki ebeveynden aktarılan değişikliklerin bir araya gelmesiyle oluşur. Taşıyıcılık ile hastalık aynı şey değildir. Ailede bilinen başka olgu bulunmaması hastalığı dışlamaz. Tanı alan çocuğun ailesi genetik danışmanlıkla kendi sonuçlarının anlamını ve gelecekteki gebelikler açısından seçeneklerini öğrenebilir. Ebeveynlerin çocuğa hastalığı bilerek aktardığı düşünülmemelidir; birçok kişi taşıyıcı olduğunu önceden bilmez. [2]

TANISAL YAKLAŞIM VE AYIRICI TANI

Pozitif yenidoğan taraması kesin tanı yerine ileri değerlendirme gereksinimini gösterir. Ter testi, terdeki klorür miktarını ölçen temel incelemedir. Deneyimli merkezde uygun örnek alınması önemlidir; bebek yeterli ter üretmezse testin yeniden yapılması gerekebilir. Ara değerdeki sonuçlar uzman değerlendirmesi, tekrar test ve genetik inceleme gerektirebilir. Tek bir belirsiz sonuca dayanarak hastalığın kesin var veya yok olduğu söylenmemelidir. [3]

Kronik öksürük ve büyüme sorunu başka hastalıklarda da görülebilir. Bu nedenle aile öyküsü, tarama sonuçları, ter testi ve genetik veriler birlikte yorumlanır. Hekime önceki raporların tamamı verilmelidir; yalnız “test normaldi” ya da “gen çıktı” şeklindeki özetler gerekli ayrıntıları kaybettirebilir. Genetik varyantın anlamı bilinmiyorsa uzman bunu açıklamalı ve izlem planını belirtmelidir. [3]

YÖNETİM VE TEDAVİ İLKELERİ

Bakım genellikle çocuk göğüs hastalıkları ekibi, diyetisyen, fizyoterapist ve uzman hemşirelerin birlikte çalışmasını gerektirir. Hava yolu temizliği, enfeksiyonların uygun tedavisi ve beslenme desteği temel bileşenlerdir. CFTR düzenleyici ilaçlar bazı hastalarda önemli yarar sağlayabilir; uygunluk çocuğun genetik ve klinik özelliklerine göre değerlendirilir. İlaçların yaşa göre erişimi ve ruhsatı ülkelere göre değişebileceğinden burada bir ürün veya kullanım yaşı önerilmemektedir. [2]

İZLEM, KORUNMA VE ÖZEL GRUPLAR

Kontrollerde akciğerlerin yanında büyüme, vitamin durumu, karaciğer ve pankreas işlevleri değerlendirilir. Solunum testleri ve kültürler kullanılabilir. Beslenme gereksinimi zamanla değişebilir; plan kişiselleştirilir. Çocuğun kendi bakımını öğrenmesi erişkin hizmetlerine geçişte önemlidir. [4]

El hijyeni, dumansız ortam ve enfeksiyondan korunma önemlidir. Kistik fibrozisli kişiler arasında bazı mikroorganizmaların aktarılması mümkün olduğundan yüz yüze temas için ekip önerileri izlenmelidir. Okul yaşamı ve sosyal katılım desteklenirken tedavi yükü ve duygusal ihtiyaçlar da konuşulmalıdır. Aileye uygun destek biçimleri bulunabilir; hastalık kimliği çocuğun bütün kişiliğinin önüne geçmemelidir. [4]

ACİL UYARILAR VE BAŞVURU

Bebekte beslenmenin ve büyümenin bozulması değerlendirmeyi gerektirir. [2] Tanılı çocukta yeni veya artan solunum yakınmaları gecikmeden ekibe bildirilmelidir. Ani nefes darlığı, göğüs ağrısı veya şiddetli karın ağrısı acil değerlendirme nedenidir. Önceki atak reçetesini kendiliğinden tekrarlamak yerine mevcut atağın nedeni araştırılır; daha büyük çocuk kendi olağan durumundan farkı anlatmaya teşvik edilir. [4]

AKIL KARTI

Editoryal görüşme önerisi: Görüşmeye ilaç ve cihaz listenizi, beslenme güçlüklerini ve okulda aksayan tedavi saatlerini getirin. Hangi işlemin neden yapıldığını anlamak, bakımın günlük hayata yerleşmesini kolaylaştırır. Uygulanamayan bir planı gizlemek yerine ekiple paylaşmak daha yararlı bir çözüm bulunmasını sağlar.