KLİNİK GENETİK VE GENOMİK TEST SÜRECİ

ÖNCE TESTİN AMACI BELİRLENİR

Klinik genetik test, genlerde veya kromozomlarda sağlıkla ilişkili değişiklikleri araştırır. Tanı koyma, ailede bilinen bir değişikliğin araştırılması, taşıyıcılık veya belirli hastalıklara yatkınlığın değerlendirilmesi farklı amaçlardır. Aynı test herkes için aynı soruyu yanıtlamaz. Genomik inceleme daha geniş alanı kapsayabilir; fakat genişlik her durumda daha açıklayıcı sonuç elde edileceğini garanti etmez. İstem öncesinde hangi klinik belirsizliğin giderilmek istendiği açıkça konuşulmalıdır. [1]

Test öncesi danışmanlık; olası sonuçları, bunların kişi ve aile üzerindeki etkilerini ve sonucun bakımı değiştirip değiştirmeyeceğini anlamaya yardım eder. Ailedeki hastalıklar, daha önce yapılmış testler ve mevcut raporlar önemlidir. Testi kabul etmek zorunlu değildir; yapılmaması bakım ve destekten vazgeçildiği anlamına gelmez. Karar, kişinin değerleri ve öğrenmek istediği bilgiyle birlikte değerlendirilmelidir. Belirsiz bir sonucu öğrenmeye hazır olup olmadığınızı konuşabilirsiniz. [1]

Çoğu klinik test kan örneğiyle, bazıları farklı örneklerle yapılır. Randevudan önce örneğin nasıl alınacağını, sonuçların ne zaman açıklanacağını ve kiminle paylaşılacağını öğrenin. Aile üyelerinde de test önerilebilmesi, bu kişilerin sonuçlarının otomatik olarak aynı olacağı anlamına gelmez. Danışmanlık, aile içinde bilginin uygun ve anlaşılır biçimde paylaşılmasını planlamaya yardımcı olabilir. Ülkeye özgü hizmet veya ödeme kuralları ayrıca doğrulanmalıdır. [1]

SONUÇ KATEGORİLERİ NEDEN ÖNEMLİDİR?

Pozitif sonuç, araştırılan gen veya kromozomda anlamlı bir değişiklik bulunduğunu ifade edebilir. Bunun anlamı testin amacına göre tanı, taşıyıcılık veya artmış risk olabilir. Özellikle yatkınlık testinde pozitiflik hastalığın kesin başlayacağını, ne zaman başlayacağını veya ne kadar ağır seyredeceğini her zaman göstermez. Kişinin öyküsü, aile bilgisi ve testin kapsamı yorumun parçasıdır. Sonuç sözcüğünü bağlamından ayırmamak gerekir. [2]

Negatif sonuç, incelenen kapsamda ilgili değişikliğin bulunmadığını gösterir. Kullanılan yöntem bütün değişiklikleri yakalayamayabilir; bu yüzden bazı durumlarda ek inceleme veya ileride yeniden değerlendirme gerekir. Belirsiz anlamlı varyant ise mevcut bilgilerle sağlık üzerindeki etkisi açıklanamayan bir değişikliktir. Bu ifade kesin hastalık tanısı gibi kullanılmamalıdır. Aile üyelerinin değerlendirilmesi veya bilimsel bilginin zamanla artması bazı belirsizliklerin açıklanmasına katkıda bulunabilir. [2]

Raporu görüşürken şu ayrımı netleştirin: Sonuç gerçekten hastalığı açıklıyor mu, yalnız bir olasılığı mı değiştiriyor, yoksa henüz yorumlanamıyor mu? Her laboratuvar ifadesi aynı klinik ağırlığı taşımaz. Sonucun yeniden değerlendirilmesi öneriliyorsa iletişim kanalını ve sorumluluğu öğrenin. Yeni bir aile tanısı veya önemli sağlık bilgisi ortaya çıktığında bunu genetik değerlendirme ekibine bildirmek, yorumun güncellenmesine yardımcı olabilir. [2]

RİSKLER YALNIZ ÖRNEK ALMAKTAN İBARET DEĞİLDİR

Kan veya yanak içinden hücre alınmasına dayanan testlerin fiziksel riski genellikle küçüktür. Buna karşılık gebelikte amniyosentez veya koryon villus örneklemesiyle materyal alınması ayrı girişimsel riskler taşır. Örnek alma yönteminin riskiyle genetik bilginin yorumlanma riskini birbirinden ayırın. İnternetten alınan bir test paketinin geniş olması, klinik danışmanlık ve uygun yöntem seçimi gereksinimini ortadan kaldırmaz. [3]

Sonuçlar kaygı, suçluluk veya aile içinde gerilim oluşturabilir; çünkü elde edilen bilgi yalnız test yaptıran kişiyi ilgilendirmeyebilir. Mahremiyet, veri paylaşımı ve olası sosyal etkiler onam görüşmesinde ele alınmalıdır. Hukuki ve sigortaya ilişkin kurallar ülkeye göre değiştiğinden başka bir ülkenin güvencelerini kendiniz için otomatik geçerli kabul etmeyin. Gerekirse genetik danışmanlıkla birlikte psikolojik destek de planlanabilir; destek istemek karar sürecinin olağan parçasıdır. [3]

SONUÇ TABLOSU

Sonuç açıklamasına güvendiğiniz bir yakını davet etmek isteyebilirsiniz. Hangi bilgiyi aileyle paylaşmak istediğinizi önceden düşünün. Destek gereksiniminizi belirtmek, kararınızı başkasına bırakmak değil süreci daha anlaşılır kılmaktır. [3]

AKIL KARTI

Bu bölümün özgün metni aşağıdaki akıl kartında sunulmuştur.