KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ

GENEL BAKIŞ

Klasik biçim genellikle daha ağırdır ve yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilir. Klasik olmayan biçim daha hafiftir; çocukluk, ergenlik veya erişkinlikte fark edilebilir, bazı kişilerde belirgin yakınma oluşturmaz. “Doğuştan” sözcüğü her hastanın doğumda tanınacağı anlamına gelmez. Tanının gecikmemesi özellikle tuz kaybettiren klasik hastalıkta önemlidir. [1]

BELİRTİLER, NEDENLER VE RİSKLER

Tuz kaybettiren bebekte beslenme güçlüğü, kusma, kilo kaybı, susuzluk ve dolaşım bozulması gelişebilir. Sodyum, potasyum ve kan şekeri etkilenebilir. Dış genital görünümde farklılık bazı bebeklerde tanıyı düşündürürken, erkek bebekte görünüm olağan olabilir. Bu nedenle normal görünen genital yapı ağır hastalığı dışlamaz; bebeğin genel durumundaki bozulma ayrıca değerlendirilmelidir. [2]

Daha hafif hastalıkta erken kıllanma, ağır akne, adet düzensizliği veya artmış tüylenme görülebilir. Çocuklukta hızlı büyüme olmasına rağmen erişkin boyu olumsuz etkilenebilir. Bu belirtiler başka hormonal durumlarda da bulunduğundan yalnız görünüş üzerinden tanı konmaz. Ailede hastalık öyküsü değerlendirmeyi yönlendirir; kişiyi veya ebeveynleri suçlayan bir yaklaşım uygun değildir. [2]

TANISAL YAKLAŞIM VE AYIRICI TANI

Yenidoğan taramasında şüpheli sonuç tanı değil, ileri inceleme gerektiren bir bulgudur. Çocuk endokrinolojisi değerlendirmesi gerekir. Daha ileri yaşta belirtili kişide sabah 17-hidroksiprogesteron ölçümü kullanılabilir; sınırda sonuçlarda uyarı testi ve ayrıntılı hormon profili gerekebilir. Genetik inceleme seçilmiş belirsiz durumlarda veya genetik danışmanlık amacıyla planlanır. [3]

Bu ayrım, bütün hastalara aynı acil risk ve tedavi planının uygulanamayacağını gösterir. [2]

YÖNETİM VE TEDAVİ İLKELERİ

Klasik hastalıkta eksik hormonların yerine konması temel yaklaşımdır. Çocuklarda çoğunlukla hidrokortizon, gereksinime göre mineralokortikoid ve tuz desteği kullanılır. İlaç gereksinimi büyüme ve yaşam dönemleriyle değişebilir. Tedavinin azlığı kadar fazlalığı da sorun yaratabilir; aşırı glukokortikoid kilo artışı, büyümede yavaşlama, tansiyon ve kemik sorunlarına katkıda bulunabilir. [4]

Ateşli hastalık, ciddi yaralanma ve ameliyat gibi fiziksel streslerde kişisel stres dozu planı gerekir. Hasta ve yakınlarına acil enjeksiyon eğitimi verilmeli; adrenal yetmezliği bildiren tıbbi kimlik taşınmalıdır. Günlük duygusal stres veya sıradan egzersiz için aynı doz artırma yaklaşımı uygulanmaz. İlaç düzenlemeleri önceden öğretilmiş uzman planına dayanmalıdır. [3]

Klasik olmayan, belirtisiz kişide her zaman ilaç gerekmeyebilir. Tedavi kararı erken puberte, tüylenme, adet ve üreme sorunları gibi kişinin yaşadığı sorunlara göre değerlendirilir. Önceden tedavi başlanmış olması ömür boyu aynı dozun gerektiğini kanıtlamaz; bırakma veya değiştirme yalnız uzman gözetiminde yapılmalıdır. [4]

İZLEM VE ÖZEL GRUPLAR

Çocukta büyüme hızı, kilo, tansiyon ve hormon kontrolü birlikte izlenir. Ergenlikten erişkin bakıma geçiş önceden hazırlanmalı, takip kesilmemelidir. Gebelik planlayan kişide uzman endokrinoloji ve kadın doğum değerlendirmesi gerekir. Üreme güçlüğünde ilgili uzman desteği ve hastalıkla ilişkili ruhsal yük için psikososyal bakım sunulmalıdır. [3]

Genital cerrahi kararları acele ve tek seçenekli biçimde sunulmamalıdır. Erteleme veya gözlem dahil seçenekler, riskler ve olası sonuçlar deneyimli ekipçe görüşülmelidir. Çocuğun gelişimine uygun katılımı ve ailenin bilgilendirilmiş ortak kararı önemlidir. Doğum öncesi tedavi standart bakım gibi uygulanmaz; kılavuz bunu araştırma protokolleriyle sınırlar. [3]

ACİL UYARILAR VE BAŞVURU

Bebekte tekrarlayan kusma, beslenememe, belirgin susuzluk veya dolaşım bozulması acildir. Tanısı olan kişinin hastalık sırasında hızla kötüleşmesi de geciktirilmemelidir. Tuz kaybettiren kriz yaşamı tehdit edebilir; rutin kontrol veya yeni test sonucunu beklemek uygun değildir. [2]