KONJENİTAL EKSTRAOKÜLER KAS FİBROZİSİ

Konjenital ekstraoküler kas fibrozisi, doğumdan itibaren göz hareketlerinin kısıtlandığı nadir bir hastalık grubudur. Göz kapağı düşüklüğü eşlik edebilir; yukarı bakış sıklıkla belirgin biçimde sınırlıdır. Kişi karşısındaki nesneyi izlemek için gözleri yerine başını hareket ettirebilir veya çenesini yukarı kaldırabilir. Bulgular tek bir hastada bütün hareket yönlerini aynı derecede etkilemek zorunda değildir.

Adında fibrozis bulunmasına rağmen temel sorun yalnız kas dokusunun sertleşmesi değildir. Göz hareketlerini yöneten sinirlerin gelişimi ve kaslara bağlantılarındaki bozukluk önemlidir. Bu nedenle değerlendirme, gözün görünümünün ötesinde görme keskinliği, kırma kusuru, göz hareketleri ve göz yüzeyini kapsar. Az görmenin her durumda yalnız göz tembelliğinden kaynaklandığı varsayılmamalıdır; eşlik eden yapısal bulgular da araştırılır.

Tanı klinik bulgularla şekillenir; aile öyküsü ve genetik inceleme nedenin açıklanmasına yardımcı olabilir. Farklı genlerdeki değişiklikler farklı kalıtım biçimleriyle ilişkili olduğundan bütün ailelere aynı tekrar riski verilmez. Bazı hastalarda nörolojik, gelişimsel veya hormonal sorunlar eşlik edebilir. Özellikle belirli TUBB3 değişikliklerinde göz dışı değerlendirme ve izlem, ilgili uzmanların katılımıyla kişiye göre düzenlenir.

İki bin yirmi altı sayısında yayımlanan küçük bir görüntüleme çalışması, KIF21A ve TUBB3 değişiklikleri taşıyan hastalarda göz kasları ve kraniyal sinir ölçümlerinin farklılaşabildiğini bildirmiştir. Araştırma otuz yedi hastayı değerlendirmiştir; sonuçlar tek başına belirli bir genin kesin tanısını veya bireyin gelecekteki görmesini öngörmez. Ailelerde sistemik malformasyon sıklığı bakımından görülen sayısal fark, istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır.

Tedavinin hedefleri görme gelişimini korumak, göz yüzeyini güvenceye almak ve işlevi bozan hizalanma veya baş pozisyonunu iyileştirmektir. Cerrahi sonuçlar değişkendir ve birden fazla girişim gerekebilir. Genetik tanısı doğrulanmış on üç hastalık cerrahi seride baş pozisyonunda iyileşme bildirilmiş olmakla birlikte kornea sorunları da görülmüştür. Bu küçük kontrolsüz seri, ameliyatın bütün hastalarda normal göz hareketi sağlayacağı anlamına gelmez.