KONJENİTAL HİPOTİROİDİ

Anne tiroid hastalığı, antitiroid ilaç/iyot maruziyeti, aile öyküsü ve tarama zamanı sorgulanır. Prematüre veya hasta yenidoğanda ilk tarama tek başına yeterli olmayabilir. [2]

Büyüme, beslenme, nörogelişim ve kapsamlı yenidoğan muayenesi yapılır; kalp anomalisi ve işitme sorunu açısından dikkat gerekir. Klinik görünüm normal olsa da pozitif tarama araştırılmalıdır. [2]

Tiroid disgenezisi, hormon sentez kusuru, geçici iyot/antikor etkileri ve santral hipotiroidi ayrılır. Düşük serbest T4 ile düşük/normal TSH, santral hastalığı düşündürür; TSH temelli tarama bunu kaçırabilir. [1]

TANI VE TEST SEÇİMİ

Serum TSH ve serbest T4 yaşa özgü aralıkla değerlendirilir. Düşük serbest T4 ve belirgin yüksek TSH’de tedavi hemen başlar. İkinci hafta civarında TSH >20 mU/L ise normal serbest T4’e rağmen tedavi önerilir. >21 günlük sağlıklı bebekte TSH 6–20 ve normal serbest T4 için uzmanla tedavi ya da 1–2 haftada yeniden test seçilir. [1]

Levotiroksin mümkün olan en erken zamanda, ideal olarak ilk iki haftada başlanır; görüntüleme tedaviyi geciktirmez. [2] Günlük oral başlangıç dozu genellikle 10–15 mikrogram/kg’dır; ağır eksiklikte üst sınır tercih edilir. Preparat küçük miktar su/anne sütüyle verilebilir; soya, demir ve kalsiyumla eşzamanlı verilmesi emilimi azaltabilir. [3]

İlk biyokimyasal kontrol 1–2 haftada, TSH normalleşene dek yaklaşık iki haftada bir; sonra ilk yıl 1–3 ay arayla yapılır. Doz/preparat değişiminden 4–6 hafta sonra kontrol gerekir. [1] Kalıcılığı kanıtlanmamış olguda 2–3 yaşta uzman gözetiminde yeniden değerlendirme yapılır; aile kendi başına ilaç kesmez. [2]

ACİL BELİRTİLER VE SEVK

Pozitif tarama gecikmeden çocuk endokrinoloji ekibine yönlendirilmelidir. Santral hipotiroidide levotiroksinden önce adrenal yeterlilik gösterilmeli; dışlanamıyorsa glukokortikoid önceliğiyle adrenal kriz önlenmelidir. [1]