KONJENİTAL KLOR İSHALİ

Konjenital klor ishali, bağırsaktan aşırı klorür içeren sulu dışkı kaybıyla seyreden nadir kalıtsal bir hastalıktır. Yaşamın erken döneminde belirginleşir; dehidratasyon ve büyüme geriliğine yol açabilir. Hipokloremi, hiponatremi, hipokalemi ve metabolik alkaloz birlikte görülebilir. Gebelik ultrasonunda polihidramniyos ve genişlemiş bağırsak ansları bulunması tanı açısından uyarıcıdır; hastalık yalnız doğum sonrası bir beslenme sorunu olarak düşünülmemelidir. Kalıtım biçimi otozomal resesif, yani çekiniktir.

SLC26A3 ilişkili klorür-bikarbonat değişim bozukluğu temel mekanizmadır. Tanısal yaklaşım klinik öykü, dışkı elektrolitleri ve moleküler incelemeyi birleştirir. Dışkı klorürünün yüksekliği ayırt edici olsa da ağır dehidratasyon ölçümü etkileyebilir. Beklenenden düşük sonuç, kuvvetli klinik şüphe varken hastalığı bitiren bir kanıt değildir; sıvı kaybı düzeltildikten sonra yeniden değerlendirme gerekir.

Tedavide öncelik dolaşımı ve sıvı-elektrolit dengesini düzeltmektir. Sonraki bakım, kayıplara uyarlanmış sodyum ve potasyum klorür desteği gerektirir. Ek gastroenterit sırasında olağan destek yetersiz kalabilir ve erken damardan replasman gerekebilir. Rutin kontrollerde idrar sodyum ve klorür ölçümleri desteğin yeterliliğini değerlendirmeye yardımcıdır.

Uzun dönem gözlemler, erken tanı ve yeterli tuz desteğiyle büyüme ve gelişimin iyi olabileceğini göstermektedir. Bununla birlikte erişkinliğe geçiş, hastalığın veya izlemin sona ermesi anlamına gelmez. Finlandiya’daki tarihsel kohortta böbrek işlev bozukluğu ve başka bağırsak dışı sorunlar da bildirilmiştir. Seçilmiş küçük kohortların sonuçları bireysel komplikasyon olasılığına doğrudan dönüştürülmemelidir.

Tanı bazen yıllarca gecikebilir. Güncel bir olguda doğumdan beri hafif sulu dışkı ve tekrarlayan elektrolit bozuklukları, okul yaşına kadar Bartter şüphesi altında izlenmiştir. Genetik inceleme konjenital klor ishalini göstermiştir. Bu tür bir bildirim klinik öykünün yeniden alınmasının değerini vurgular; eşlik eden ülser veya fistülün her hastada aynı nedenden kaynaklandığını ya da başka bağırsak hastalıklarının otomatik dışlandığını göstermez.