KONJENİTAL LİPOİD ADRENAL HİPERPLAZİ

Konjenital lipoid adrenal hiperplazi, bu maddede STAR proteini eksikliğine bağlı adrenal ve gonadal steroid üretim bozukluğunu ifade eder. Protein, steroid sentezi için gerekli kolesterolün mitokondriye taşınmasında rol oynar. Kalıtım otozomal resesiftir. Klasik olgularda erken adrenal yetmezlik ağır olabilir; ancak daha hafif, mineralokortikoid salgısının kısmen korunduğu ve daha geç tanınan biçimler de vardır.

Tanı, sık görülen 21-hidroksilaz eksikliğinin bulgularının aynen aranmasına dayandırılmamalıdır. Türkiye’den beş bebeklik olgusunun bildirildiği seride kusma ve beslenme güçlüğü ön plandaydı; üçünün cildinde koyulaşma vardı. Düşük kortizol, yüksek ACTH ve tuz kaybıyla ilişkili elektrolit bozuklukları saptanırken 17-hidroksiprogesteron normal olabiliyordu. Bu gözlem, tek bir normal öncül hormon sonucunun adrenal yetmezlik değerlendirmesini sonlandırmaması gerektiğini gösterir.

Özgül ayrımda CYP11A1 eksikliği önemlidir. Klinik, hormon profili ve adrenal görüntüleri örtüşebileceğinden genetik değerlendirme gerekebilir. Klasik STAR eksikliğinin tedavisi fizyolojik glukokortikoid ve mineralokortikoid yerine koymaya dayanır; yenidoğanda tuz desteği gerekebilir. Androjen fazlalığını baskılama amacı bulunmadığından, başka konjenital adrenal hiperplazi türlerinde kullanılan yaklaşım ve dozlar otomatik olarak buraya aktarılmamalıdır.

Uzun dönem takip yalnız krizin önlenmesiyle sınırlı değildir. Kore’de on merkezden 31 hastanın yer aldığı 2026 kohortunda klasik ve klasik olmayan görünümler birlikte incelenmiştir. Bazı 46,XX hastalarda kendiliğinden pubertal gelişim ve menarş bildirilmiş; ultrason yapılan sekiz hastanın üçünde over kisti görülmüştür. Bu seçilmiş görüntüleme alt grubunun oranı bütün hastaların riski olarak yorumlanmamalıdır; puberte ve üreme sağlığı izlemi önemlidir.

Adrenal yetmezliğin güvenli yönetiminde aile eğitimi belirleyicidir. Çocuğun büyümesi, kilo artışı ve günlük enerjisi düzenli değerlendirilir; tedavi dozu yalnız ACTH değerini normale getirmek için artırılmaz. Hastalık veya kusma sırasında uygulanacak steroid planı ve acil enjeksiyon eğitimi önceden hazırlanır. Dolaşım bozukluğu, ciddi halsizlik veya tekrarlayan kusma gelişirse acil değerlendirme gerekir.