KONJENİTAL SODYUM İSHALİ

Konjenital sodyum ishali, bağırsaktan aşırı sodyum kaybıyla seyreden, doğum öncesi veya yenidoğan döneminde belirti verebilen kalıtsal bir hastalık grubudur. Sulu dışkı, karın şişliği, dehidratasyon ve metabolik asidoz tanıyı düşündürür. Sendromik olmayan biçimde SLC9A3 ilişkili hastalık otozomal resesif, GUCY2C ilişkili hastalık otozomal dominant kalıtılabilir; bu nedenle bütün olgular aynı kalıtım modeliyle açıklanmaz.

Hastalığın ağırlığı geniş bir yelpazededir. Dört yaşına kadar izlenen bir çocukta serum elektrolitleri ve asit-baz değerleri normal kalmasına rağmen düşük idrar sodyumu ve sürekli sulu dışkı vardı. Çocuk damardan beslenme gerektirmeden büyümüştü. Bu gözlem, normal bir kan sodyumu sonucunun kalıtsal intestinal kaybı dışlamadığını ve her hastada aynı destek gereksiniminin bulunmadığını hatırlatır.

Tedavi, klinik ağırlığa uygun sıvı ve elektrolit replasmanını, yeterli beslenmeyi ve yakın izlemi birleştirir. GUCY2C ilişkili bir bebekte başlangıç damardan desteğin ardından enteral beslenme ve sıvı planına geçilebilmiştir. Hastanede sık ayarlama gereksinimi, replasmanın değişmez bir ev reçetesi olmadığını gösterir. Bu tek olgunun ilk yıl sonucu bütün çocuklarda aynı başarının bekleneceği anlamına gelmez.

Koanal atrezi veya kornea erozyonu gibi bulgular varsa SPINT2 ilişkili sendromik hastalık ayrıca değerlendirilir. Tarihsel bir genetik araştırma bu biçimi sendromik olmayan olgulardan ayırmıştır. Eşlik eden anomaliler bakım gereksinimini artırabilir; genetik sonuç, fizik muayene ve klinik tablo birlikte yorumlanmalıdır. Aynı genetik başlık altında bile beslenme desteğine bağımlılık ve uzun dönem gidiş değişebilir.

Erken tanı olanağı gelişmekle birlikte prenatal kanıtın sınırları korunmalıdır. Yakın tarihli tek olguda seri ultrasonla ilerleyen bağırsak genişlemesi ve polihidramniyos izlendi; amniyotik örnekte ekzom incelemesi SLC9A3 ilişkili tanıyı destekledi. Bu bildirim belirli görüntüleme bulgularının duyarlılığını ölçmez ve bütün benzer gebeliklerde aynı tanı bulunduğunu göstermez.