KONJENİTAL TUFTİNG ENTEROPATİ

Konjenital tufting enteropati, bağırsak epitelinin yapısı ve hücreler arası ilişkilerinin bozulduğu, genellikle erken bebeklikte ağır ishal ve intestinal yetersizlikle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Sıvı ve elektrolit dengesizlikleri ile büyümenin bozulması hastalığın önemli sonuçlarıdır. EPCAM ve SPINT2 ilişkili biçimler tanımlanmıştır. Hastalık yalnız tek bir taşıyıcının eksikliği olarak düşünülmez; bariyer işlevi, hücre düzeni ve emilim birlikte etkilenebilir. Klinik ağırlık değişkendir ve destek gereksinimi her hastada aynı değildir.

Tanıda duodenum biyopsisinde yüzey hücrelerinin odaksal kümelenmesi önemlidir. Villus atrofisi ve kript değişiklikleri eşlik edebilir. Moleküler analiz histolojiyi tamamlar. EpCAM boyanması genetik alt tipe göre değişebildiği için normal boyanma bütün tufting enteropati biçimlerini tek başına dışlamaz.

Tanı gecikmesini önlemek için klinik bilgi ile patoloji arasında yakın iletişim gerekir. Türkiye’den bildirilen üç olguda karakteristik histolojik değişiklikler başlangıçta belirsiz kalabilmiş, yeniden değerlendirme ve genetik inceleme tanıya katkı sağlamıştır. Bu küçük seri bütün bebeklerde testin duyarlılığını ölçmez; özgül olmayan bir raporun klinik şüpheyi otomatik olarak sonlandırmaması gerektiğini gösterir.

Seyir değerlendirilirken damardan beslenme bağımlılığının mutlaka yaşam boyu süreceği varsayılmamalıdır. Aynı EPCAM değişikliğini taşıyan iki kardeşin izlemi, birinde desteğin kesilebildiğini, diğerinde aralıklı gereksinimin sürdüğünü göstermiştir. Her iki çocukta da EpCAM boyanması yoktu. Bu nedenle tek bir doku boyaması veya varyant adı, ileride enteral bağımsızlık kazanılıp kazanılmayacağını kesin biçimde belirleyen ölçüt değildir.

Yeni bir toplu olgu analizi, protein kısaltıcı EPCAM varyantlarıyla total parenteral beslenme gereksinimi arasında ilişki bildirmiştir. Ancak yayımlanmış olguların seçilimi, eksik beslenme verileri ve farklı bakım koşulları yorumlamayı sınırlar. Bu ilişki bireysel prognoz garantisi veya tedavilerin karşılaştırıldığı bir deney değildir. Beslenme desteği kararı genotip sınıfından çok çocuğun güncel kayıpları, büyümesi ve bağırsak işleviyle birlikte değerlendirilmelidir.