KRANİYOFARENJİYOMA

Baş ağrısı, görme değişikliği, çok su içme ve sık idrara çıkma sorgulanır. Çocukta büyüme yavaşlaması ve puberte değişiklikleri; erişkinde adet, cinsel işlev ve fertilite sorunları ipucu olabilir. Uyku, davranış, iştah ve kilo değişimi de kaydedilir; yakınmaların yavaş gelişmesi değerlendirmeyi geciktirebilir.

Görsel değerlendirme, nörolojik muayene ve hormon incelemesi birlikte planlanır. Çocukta boy, büyüme hızı ve pubertal evre belgelenir. Başlangıç işlevlerinin kaydı, daha sonraki kaybın tümörden mi tedaviden mi kaynaklandığını değerlendirmeye yardımcıdır. Çok idrar ve susamada elektrolitler ile eşleştirilmiş plazma/idrar değerlendirmesi gerekir.

Rathke yarığı kisti, hipofiz adenomu, germinom ve diğer suprasellar oluşumlar ayırıcı tanıdadır. Kistik görünüm tek başına kraniyofarenjiyoma veya histolojik alt tip tanısı değildir. Kalsifikasyon ve solid-kistik bileşim yol gösterir; benzer görüntü veren lezyonlar nedeniyle anatomik, klinik ve patolojik veriler birlikte yorumlanır.

TANI VE TESTLERİN SINIRLARI

MR; tümörün hipotalamus, görme yolları ve üçüncü ventrikülle ilişkisini gösterir. BT kalsifikasyon değerlendirmesinde yardımcı olabilir. Patoloji alt tipi belirler; papiller tümörde hedefli tedavi düşünülürken BRAF V600E moleküler doğrulaması önemlidir. VE1 immünboyama tek başına mutasyon analizinin yerine konmamalıdır.

TEDAVİ VE GÜVENLİK

Cerrahi kapsamı tümör kontrolüyle görsel ve hipotalamik hasar arasında denge kurar. Çocuklarda seçilmiş olguda sınırlı rezeksiyon ve radyoterapi, kist drenajı veya başka yerel yaklaşımlar değerlendirilir; her hasta için tam çıkarım hedeflenmez. BRAF-mutant papiller tümörü olan erişkinde BRAF/MEK inhibisyonu uzman konsey seçeneğidir. Küçük tek kollu çalışmanın yanıtı, toksisitesiz veya kalıcı kür anlamına gelmez.

Çocuk ve gençlerde izlem yalnız MR değildir: görme, hormon gereksinimi, su dengesi, büyüme, puberte, metabolik durum ve nörobilişsel işlev birlikte izlenir. Cerrahi sonrası su dengesi hızla değişebilir; desmopressin ve sıvı planı bireyselleştirilir. Endokrin eksikliklerin tedavisi ve erişkin bakıma geçiş düzenlenmelidir.

ACİL UYARILAR VE SEVK

Şiddetlenen baş ağrısı ve kusmaya uykuya eğilim veya bilinç değişikliği eklenmesi kafa içi basınç artışını düşündürebilir. Yeni ya da hızla kötüleşen görme kaybı da gecikmeden değerlendirilmelidir. Çok susama ve yoğun idrar, hipofiz kaynaklı su dengesi bozukluğunu haber verebilir; deneyimli merkez değerlendirmesi gerekir.