KRONİK GRANÜLOMATÖZ HASTALIK

Kronik granülomatöz hastalık, kısaca CGD, bazı beyaz kan hücrelerinin mikropları öldürme işlevinin bozulduğu kalıtsal bir bağışıklık hastalığıdır. Özellikle belirli bakteri ve mantarlara karşı savunma etkilenir. Sorun yalnız sık enfeksiyon geçirmek değildir; aşırı veya düzensiz inflamasyon da dokularda granülom adı verilen hücre kümelerinin oluşmasına yol açabilir. Bu nedenle hastalığın adındaki granülom, tek başına bir mikrop veya kanser adı değildir.

Akciğer, deri ve diğer dokularda tekrarlayan enfeksiyonlar veya iltihabi sorunlar görülebilir. Belirtiler genellikle çocuklukta başlar, fakat bazı kişiler daha ileri yaşta tanı alır. Granülomlar dokulara zarar verebilir ve sindirim sistemindeki etkiler beslenme sorunlarına katkıda bulunabilir. Hastanın bütün yakınmalarını yalnız enfeksiyon olarak yorumlamak da yalnız inflamasyon olarak değerlendirmek de eksik kalabilir.

Tanıda nötrofil işlevini değerlendiren DHR testi ve genetik inceleme kullanılır. Tedavinin önemli bölümü bakteriyel ve mantar enfeksiyonlarını önlemek ve gelişen enfeksiyonu erken tanımaktır. Bazı hastalarda interferon gama veya kök hücre nakli değerlendirilir. Nakil kararı hastalığın seyri, uygun verici bulunması ve kişinin koşulları birlikte ele alınarak verilir; tek bir laboratuvar sonucuna indirgenmez.

Bağırsak inflamasyonu bakımın önemli bir parçasıdır. Hasta kaydı araştırmasında bağırsak tutulumu bulunan grupta enfeksiyon ve bağışıklığı düzenleyen ilaç kullanımı daha fazlaydı. Bu ilişki, kullanılan her ilacın enfeksiyona doğrudan neden olduğunu kanıtlamaz. Bağırsak belirtileri olan kişide enfeksiyon ile inflamasyonun birlikte değerlendirilmesi, hem gereksiz hem de yetersiz tedaviden kaçınmaya yardım eder.

Gen düzenleme yöntemleriyle ilgili erken insan çalışmaları umut vericidir, ancak henüz küçük hasta sayılarındaki sonuçlar bütün CGD hastaları için kalıcı başarı anlamına gelmez. Belirli bir gen değişikliğini hedefleyen iki hastanın katıldığı bir araştırmada savunma hücrelerinin işlevinde düzelme görülmüştür; izlem aylarla sınırlıydı. Bu tür bulgular, mevcut koruyucu tedaviyi bırakmak için gerekçe değil, daha büyük ve uzun süreli araştırmaların neden gerekli olduğunu gösteren başlangıç verileridir.