İLERLEYİCİ KARDİYAK İLETİ HASTALIĞI (LENÈGRE HASTALIĞI)

Başlangıç yaşı, önceki EKG’lerde ilerleme, efor veya istirahatte bayılma ve ailede erken pil takılması sorgulanır. Batı Fransa’daki pil kayıtları çalışması, bazı yerleşimlerde kümelenme ve beş büyük aile göstermiştir; bu nedenle akrabaların yalnız ölüm değil pil/ileti öyküsü de değerlidir.

İlaçlar, geçirilmiş kapak işlemi/ablasyon, enfeksiyon ve metabolik bozukluklar gözden geçirilir. Beta bloker, verapamil/diltiazem, digoksin veya amiodaron etkisi; hiperkalemi ve refleks kaynaklı geçici blok primer ilerleyici hastalıkla karıştırılmamalıdır.

Yavaş periferik nabız, oskültasyon ve EKG ile doğrulanır; ektopiler nabız eksikliği yapabilir. Yapısal kalp veya sistemik hastalık işaretleri aranır. Senkop değerlendirmesinde ortostatik nabız ve basınç değişimleri yardımcıdır.

Özellikle genç başlangıçta koroner hastalık, kardiyomiyopati ve kardiyak sarkoidoz araştırılır. Normal görünen kalp ve kas hastalığı olmaması izole kalıtsal ileti hastalığını düşündürebilir; sarkoidoz için klinik bağlama göre kardiyak MR veya FDG-PET gerekebilir. NHS belgesi erişkinlere yöneliktir; çocuk değerlendirmesi aynı erişim ölçütleriyle sınırlandırılmaz.

Kas güçsüzlüğü, dış göz kası hareket bozukluğu, iskelet anomalileri veya kardiyomiyopati sendromik nedenlere işaret edebilir. Bunlar izole Lenègre etiketi altında kaybedilmemeli; nöromüsküler/metabolik hastalığa özgü değerlendirme yapılmalıdır.

TANI VE TESTLERİN SINIRLARI

Seri on iki derivasyonlu EKG ile PR/QRS değişimi ve blok düzeyi belgelenir. Tek kayıt hastalığın ilerleyici olduğunu kanıtlamaz. 2026 derlemesinin önerdiği tanı puanı henüz doğrulanmamıştır; klinik standart veya kesin eşik olarak uygulanmamalıdır.

Erken başlangıç, laminopati şüphesi veya aile öyküsünde hedefli genetik inceleme düşünülür. Test fenotip ve danışmanlıkla seçilir; belirsiz varyant kesin neden sayılmaz. Edinsel nedenler dışlanmadan genetik etikete geçilmez.

EKG’ye ek olarak 24 saat veya daha uzun kayıt, belirtilerin ritimle ilişkisini yakalamaya yardımcı olabilir. Seçilmiş hastada elektrofizyolojik inceleme gerekir; bütün hastalara rutin invaziv test yapılacağı varsayılmaz.

TEDAVİ VE GÜVENLİK

Reversibl neden yokken Mobitz II, ileri veya tam AV blokta belirti bulunmasa da kalıcı pil gerekir. Rastlantısal belirtisiz 2:1 blokta nodal/infranodal ayrım ve bireysel değerlendirme yapılır. Tek başına dal bloğu otomatik pil kararı değildir.

Pil yavaş ritmi düzeltir; bütün ventriküler taşiaritmileri önlemez. Cihaz seçimi genotip, ventrikül işlevi ve geçirilmiş aritmiyle birlikte yapılır; herkese yalnız pil veya herkese ICD yaklaşımı uygun değildir.

Altta Fabry gibi tedavi edilebilir bir sistemik hastalık saptanması hastalığa özgü tedaviyi değiştirir. Ancak özgül tedavinin ileti bozukluğunu geri çevireceği veya pil gereksinimini kaldıracağı varsayılmamalıdır.

Ailede nedensel patojenik/olası patojenik varyant bulunursa varyanta özgü akraba taraması yapılır. Taşıyıcıların değerlendirmesi ilgili gene ve eşlik eden kalp/kalp dışı fenotipe göre sürdürülür. Çocukta test zamanı aile ve hastalık özelliklerine göre uzmanla belirlenir.

Düzenli ritim ve cihaz kontrolleri sürdürülür. Temas sporları, yoğun egzersiz ve işte güçlü manyetik/elektrikli ekipman kullanımı cihaz ve aritmi durumuna göre konuşulur; bütün hastalara tek bir yaşam yasağı verilmez.

ACİL UYARILAR VE SEVK

SCN5A işlev kaybı taşıyan 615 kişilik kohortta başlangıç belirtileri ve QRS uzaması aritmiyle ilişkiliydi. Yeni senkop veya ileti genişlemesi risk değerlendirmesini yenilemeyi gerektirir. Sonuçlar Brugada fenotipini de kapsar; tüm Lenègre hastalarına aynı yıllık risk ya da otomatik ICD eşiği atanamaz.