LENFANJİYOLEİYOMİYOMATOZİS

Dispnenin seyri, önceki pnömotoraks, şilöz efüzyon, böbrek anjiyomiyolipomu ve tüberoskleroz bulguları sorgulanır. Bu akciğer dışı özellikler kistik HRCT ile birlikte tanıyı destekleyebilir. [5]

MUAYENE VE KOMPLİKASYONLAR

Oksijenlenme ve solunum sıkıntısı değerlendirilir. Ani ağrı/dispne pnömotoraks, yeni abdominal ağrı kanayan renal lezyon açısından ele alınır; kronik tanı yeni acil durumu açıklayıp geçiştirmek için kullanılmaz. [2]

KİSTİK AKCİĞER HASTALIĞININ AYRIMI

PLCH, Birt–Hogg–Dubé, amfizem ve Sjögren ilişkili kistik hastalıklar ayırıcı tanıdadır. VEGF-D çalışmaları özellikle HRCT’de kistik hastalığı olan kadınlarda doğrulanmıştır; başka popülasyonlarda aynı performans varsayılamaz. [6]

TANI YOLU

HRCT’de yaygın ince duvarlı kistler tipiktir, fakat yalnız HRCT ile kesin klinik tanı konması önerilmez. Uyumlu görüntülemeye TSC, anjiyomiyolipom, şilöz efüzyon, lenfanjiyoleiyomiyom veya VEGF-D ≥ 800 pg/mL gibi doğrulayıcı özellik eklenir. [5]

Ek doğrulayıcı bulgu yoksa biyopsiden önce VEGF-D ölçülmesi önerilir. Düşük/negatif VEGF-D LAM’ı dışlamaz; test tüm hastalarda yükselmez. Kesinlik tedavi kararını değiştirecekse örnekleme değerlendirilir. [1,6]

Doku gerekirse deneyimli merkezde transbronşiyal biyopsi cerrahi biyopsiden önce düşünülebilir. Bu koşullu önerinin kanıt güveni düşüktür; işlem yararı ve pnömotoraks/kanama riski bireyselleştirilir. [5]

HEDEFE YÖNELİK VE DESTEKLEYİCİ TEDAVİ

Anormal veya azalan akciğer işlevinde sirolimus önerilir; kılavuzdaki anormal işlev çerçevesi FEV1 < % 70 bekleneni içerir. Semptomatik şilöz sıvı birikiminde de girişim öncesi sirolimus değerlendirilebilir. Hormonal manipülasyon ve doksisiklin rutin LAM tedavisi olarak önerilmez. [1]

Sirolimusta ağız yarası, gastrointestinal yakınma, ödem, lipid yükselmesi ve enfeksiyon gibi sorunlar izlenir. Organ işlevleri ve ilaç toleransı düzenli değerlendirilir; hastalık kontrolü için yarar–zarar dengesi yeniden gözden geçirilir. [3,8]

İlk pnömotoraks sonrasında yinelemeyi beklemeden ipsilateral plörodez sunulması önerilir. Önceden plörodez yapılması ileride akciğer nakline tek başına engel değildir, fakat cerrahiyi zorlaştırabilir. [5]

Everolimus ve sirolimus–hidroksiklorokin kombinasyonu küçük erken faz çalışmalarda incelenmiştir. Bunlar rutin kombinasyon veya sirolimusa üstünlük iddiasını desteklemez. [9,10]

Seri akciğer işlevi, oksijen gereksinimi, yan etkiler ve hastanın işlevselliği izlenir. Sirolimusla bireysel yanıt değişir; daha yüksek kan düzeyi otomatik olarak daha iyi yanıt sağlamaz. [8]

Gebelik planı, östrojen maruziyeti, uçuş/seyahat ve pnömotoraks öyküsü görüşülür. Tüplü dalıştan kaçınılır; sigara ve solunumsal zararlılardan korunma ve düzenli kontroller yaşam planına dahil edilir. [4]

Sirolimus izlemi yalnız spirometri değildir: çukur tam kan ilaç düzeyi ölçülür. Ürün bilgisi LAM için 5–15 ng/mL hedefini, başlangıçtan 10–20 gün sonra ölçümü ve doz stabil olunca en az üç ayda bir düzey kontrolünü tanımlar; klinik yanıt ve tolerans da kararı belirler. Lipidler ve idrar proteini izlenir; böbrek/karaciğer işlev bozukluğu ve etkileşen ilaçlar değerlendirilir. Yeni dispne veya infiltratlar enfeksiyon dışında ilaca bağlı nonenfeksiyöz pnömoniti de düşündürmelidir; ciddi bulguda ilaç ve doz uzman ekipçe yeniden değerlendirilir. [11]

ACİL BAŞVURU

Ani tek taraflı göğüs ağrısı/nefes darlığı veya şiddetli karın/yan ağrısı acil değerlendirilir. Pnömotoraks ve böbrek lezyonu kanaması LAM’ın önemli acil komplikasyonlarıdır. [2]