LİZENSEFALİ

Gebelik ultrason/MR bulguları, gelişim basamakları, nöbet başlangıcı ve günlük yükü kaydedilir. Yenidoğanda beslenme güçlüğünün geçici düzelmesi, sonraki hastalıklarda tekrar kötüleşmeyeceği anlamına gelmez. Beslenme süresi, solunum enfeksiyonları ve ilaç sonrası aşırı uyku hali özellikle sorgulanır.

Ailede epilepsi, gelişim güçlüğü ve hafif etkilenmiş akrabalar araştırılır. DCX ilişkili hastalıkta anne belirti vermeyebilir; aile öyküsünün olmaması tanıyı dışlamaz. Kalıtım danışmanlığı bütün lizensefalilere tek bir geçiş modeli uygulanarak yapılmaz.

Baş çevresi ve büyüme, kas tonusu, nörolojik işlev ve motor/dil gelişimi değerlendirilir. Görme, işitme, güvenli beslenme ve aspirasyon olasılığı ayrıca incelenir. Tek bir gelişim puanı yerine kişinin destek gereksinimleri belirlenir.

Polimikrogiri, periventriküler nodüler heterotopi ve cobblestone malformasyonu ayrı oluşumlardır. Kas-göz-beyin tutulumlu distroglikanopatiler aynı ad altında değerlendirilmemelidir. MR örüntüsü, eşlik eden organ bulguları ve genetik inceleme birlikte yorumlanır.

Geniş 17p13.3 delesyonuyla ilişkili Miller–Dieker sendromu ile izole PAFAH1B1 ilişkili durum ayrılmalıdır. Eşlik eden anomaliler, yalnız tek gen dizilemesi yerine kopya sayısı değişikliklerinin de araştırılmasını gerektirebilir.

Beyin MR değerlendirmesi kıvrım dağılımı, korteks kalınlığı, ön-arka ağırlık ve eşlik eden beyincik/korpus kallozum bulgularını tanımlamalıdır. Yaş ve görüntü kalitesi ölçümleri etkiler; görüntüleme örüntüsü olası genleri önceliklendirir fakat moleküler doğrulamanın yerine geçmez.

Fenotipe göre panel veya ekzom/genom incelemesi seçilebilir; kopya sayısı değişiklikleri ve gerektiğinde mozaisizm ayrıca değerlendirilir. DCX için belirsiz anlamlı varyant, tek başına tanıyı doğrulamaz veya dışlamaz.

Prenatal görüntüleme gebelik haftasına bağlıdır. Erken veya normal ultrason bulgusu lizensefaliyi kesin dışlamaz; şüpheli bulgularda fetal tıp, nöroradyoloji ve genetik birlikte değerlendirmelidir. Seçilmiş olgu serilerindeki genetik tanı verimi genel tarama duyarlılığı değildir.

Epilepsi tedavisi nöbet tipi ve sıklığına göre deneyimli nöroloji ekibince düzenlenir. Büyüme yetersizliği, yutma bozukluğu veya tekrarlayan aspirasyonda enteral beslenme/gastrostomi gereksinimi değerlendirilir. Destekleyici yaklaşım malformasyonu ortadan kaldırma iddiası taşımaz.

Nöbet kontrolü önemlidir; buna karşın aşırı ilaç yükü ve sedasyon işlevi kötüleştirebilir, solunum sorunlarına yatkınlığı artırabilir. Kontrol ile yan etkiler uzman ekip tarafından dengelenir; yalnız nöbet sayısına bakılarak bakım başarısı değerlendirilmez.

Fizik tedavi ve ergoterapi hareketi, pozisyonlamayı ve kontraktürlerin önlenmesini destekler. Konuşma/iletişim değerlendirmesinde alternatif iletişim araçları kullanılabilir; bunlar konuşma gelişimini engelleyen yöntemler olarak görülmemelidir.

Her kontrolde büyüme, beslenme güvenliği, kabızlık, yeni nöbetler, tonus ve gelişim gereksinimleri gözden geçirilir. Görme/işitme ve ortopedik gereksinimler izlenir. Aileye mola bakım ve psikososyal destek sağlanması, ağır etkilenimde bakım hedeflerinin birlikte görüşülmesi önemlidir.

Bakımverenlerin yaşam kalitesi ve tedaviye ayırdığı yük ayrıca değerlendirilmelidir. Ailelerin fizyoterapi ve solunum desteğini yararlı bulması değerlidir; gözlemsel memnuniyet verileri kontrollü tedavi etkinliği kanıtıyla aynı değildir.

SEVK

Yeni odaksal güçsüzlük, bilinç değişikliği, nöbet örüntüsünde belirgin değişme veya nöbetle birlikte gerileme acil değerlendirilir. Bebeklik spazmı şüphesi rutin izlem randevusuna bırakılmaz.