LİZİNÜRİK PROTEİN İNTOLERANSI

Lizinürik protein intoleransı, SLC7A7 ile ilişkili otozomal resesif bir aminoasit taşıma bozukluğudur. Lizin, arjinin ve ornitinin bağırsak ve böbrekteki taşınması etkilenir; bu durum yalnız besinlere tahammülsüzlük anlamına gelmez. Proteinli beslenme sonrasında bulantı ve kusma, büyüme geriliği, kas güçsüzlüğü ve karaciğer-dalak büyümesi görülebilir. Kemik kırılganlığı, böbrek hastalığı ve akciğerlerde alveoler proteinozis gibi ciddi komplikasyonlar gelişebilir.

Belirtiler sıklıkla sütle beslenmeden daha fazla protein içeren beslenmeye geçişte belirginleşir. Tanıda idrarla katyonik aminoasit kaybı, özellikle lizin atılımı ve moleküler inceleme birlikte kullanılır. SLC7A7 geninde iki patojenik varyant tanıyı doğrular; klinik anlamı belirsiz varyantlar tek başına kesin sonuç oluşturmaz. Açlık amonyağının normal olması hastalığı dışlamaz, çünkü yükselme öğün sonrasında ortaya çıkabilir.

Tedavide protein alımı bireyselleştirilir; sitrüllin ve gerektiğinde azot uzaklaştırıcı ilaçlar metabolizma ekibince düzenlenir. Amaç yalnız protein miktarını azaltmak değil, büyüme ve beslenme gereksinimlerini de korumaktır. Metabolik atakların azalması, akciğer ve böbrek komplikasyonlarının tamamen önlendiği anlamına gelmez. Bu organların seyri ayrı değerlendirilir; erişkin dönemde de çok disiplinli takip gereksinimi sürer.

2026 tarihli bir çalışmada aynı genetik değişikliği taşıyan iki kız kardeşte lupus benzeri bağışıklık bozukluğu bildirildi. Birinde ağır solunum yetmezliğiyle ölüm gelişirken diğerinde tedavi altında kısmi akciğer düzelmesi ve büyümede iyileşme görüldü. Yazarlar bu iki olguyu daha önce yayımlanmış 18 olguyla birlikte değerlendirdi. Bu seçilmiş bildirimler, hastaların tamamında otoimmün hastalık bulunduğunu veya tek bir bağışıklık tedavisinin kesin etkili olduğunu kanıtlamaz.

Hiperamonyemiyle ilişkili bilinç değişikliği acil değerlendirme gerektirir. Uzun dönem izlemin yalnız tek bir amonyak ölçümünden oluşmaması önemlidir; aminoasit dengesi, böbrek işlevi ve akciğer etkilenmesi birlikte değerlendirilir. Protein kısıtlaması sırasında esansiyel aminoasit yetersizliği gelişebileceğinden beslenme planı denetlenir; büyük protein veya aminoasit yüklerinden kaçınılır.