LÖKOSİT ADEZYON EKSİKLİĞİ

ÖYKÜDE ALT TİPE YÖNELTEN İPUÇLARI

Göbek kordonunun ayrılma zamanı, yenidoğan enfeksiyonları, yara iyileşmesi ve aile öyküsü sorgulanır. Tip II’de büyüme ve gelişme sorunları, tip III’te enfeksiyonlara ek ağır kanama eğilimi ayırıcı değerlendirmeye katkı sağlar. Alt tipler aynı tedavi yaklaşımına otomatik olarak indirgenmez.

DERİ, MUKOZA VE AĞIZ DEĞERLENDİRMESİ

Deri ve mukozal enfeksiyonlar geniş alanlara yayılabilir. Göbek çevresi, iyileşmeyen yaralar ve diş çevresi dokular dikkatle değerlendirilir. Az irinle seyreden görünüm klinik ağırlığı olduğundan hafif göstermemelidir.

DİĞER FAGOSİT BOZUKLUKLARINDAN AYRIM

Kronik granülomatöz hastalık, bazı hiper-IgE tabloları, diğer nötrofil işlev bozuklukları ve lökomoid reaksiyon ayırıcı tanıda düşünülür. Genetik test seçimi klinik örüntüye göre yapılır. Tip I’de ITGB2, tip II’de SLC35C1, tip III’te FERMT3 ilişkisi değerlendirmeyi yönlendirir.

AKIM SİTOMETRİSİNİN KAPSAMI

CD18 ile CD11a ve CD11b ekspresyonunun incelenmesi tip I değerlendirmesinde kullanılır. Oxford laboratuvarı bu testin tip II veya tip III’ü tanımlamadığını açıkça belirtir. Bu nedenle normal ya da açıklayıcı olmayan bir tip I paneli, bütün LAD alt tiplerini dışlayan tek inceleme olarak kabul edilmez.

KALICI TEDAVİYİ GECİKTİRMEME

Ağır tip I tanısından sonra kalıcı tedavi seçenekleri hızla görüşülür. Uzlaşı paneli uygun hastada erken allojenik nakli destekler; enfeksiyon ve inflamasyon yükünün kontrolü nakil planının parçasıdır. Öneriler uzman uzlaşısına dayanır ve ilaç seçimi ya da dozlandırma için aileye bağımsız uygulama talimatı oluşturmaz.

FDA hasta seçimi, ITGB2 geninin iki alelinde varyant bulunan ağır LAD-I tanılı çocukları ve uygun HLA eşleşmiş kardeş vericisinin bulunmamasını kapsar. Ürün etiketi yaşam boyu hematolojik malignite riski nedeniyle uzun dönem izlem gereğini vurgular. Bu ABD onayı Türkiye’de ruhsat veya erişim anlamına gelmez.

Lentiviral gen tedavisinin dokuz çocuğun katıldığı araştırmada nakilsiz sağkalım olumlu bulunmuştur; hazırlama tedavisine bağlı ciddi yan etkiler de görülmüştür. Bu yüzden gen tedavisi, hazırlama ve uzun dönem izlem gerektirmeyen basit bir enjeksiyon gibi sunulmamalıdır.

ŞİDDETİN VE TEDAVİ SONUCUNUN YENİDEN DEĞERLENDİRİLMESİ

Orta şiddette tip I hastalıkta klinik olaylar ve laboratuvar verileri yeniden gözden geçirilir. Enfeksiyonlar kadar periodontit ve diğer inflamatuvar sorunlar da seyri etkileyebilir. Değişen tablo, önceki şiddet sınıfına bağlı kalmak yerine tedavi planının yeniden tartışılmasını gerektirebilir.

ERKEN UZMAN BAŞVURUSU

Yenidoğanda göbek enfeksiyonu veya ciddi enfeksiyon şüphesi, özellikle irin azlığı ve iyileşme sorunu eşlik ediyorsa, gecikmeden tıbbi değerlendirme gerektirir. Şiddetli enfeksiyon riski nedeniyle kesin genetik tanı için yapılan incelemeler mevcut enfeksiyonun bakımını ertelememelidir.