LOWE SENDROMU
ÖZET
Lowe sendromu, OCRL ilişkili göz-nörogelişim-böbrek hastalığıdır. Dent tip 2 ile genetik örtüşse de belirgin çok sistemli bakım, görme korunması ve tübüler kayıpların izlenmesi ayrı önem taşır.
GENEL OKUYUCU
GENEL OKUYUCU: GÖZ, GELİŞİM VE BÖBREK BİRLİKTE ETKİLENİR
Lowe sendromu çoğunlukla erkek çocuklarında görülen, gözleri, beyni ve böbrekleri etkileyen genetik hastalıktır. Doğuştan katarakt, kas gevşekliği, beslenme güçlüğü ve gelişimsel gecikme görülebilir. Böbreğin tuz ve besinleri geri alamaması çok idrar, susuzluk, kanın asitleşmesi ve kemik sorunlarına yol açabilir.
GENEL OKUYUCU: GÖZ BULGULARINI GECİKTİRMEYİN
Gözde aşırı sulanma, sürekli ovuşturma veya saydam tabakada bulanıklık değişikliği olursa hızla göz hekimine başvurun. Bunlar artmış göz içi basıncını düşündürebilir. Göz basıncı izlemi yalnız bebeklikte değil yaşam boyu gereklidir.
GENEL OKUYUCU: AİLEYE ÖZGÜ GENETİK DANIŞMANLIK
OCRL genindeki değişiklikler X’e bağlı kalıtılır; bazı çocuklarda değişiklik yeni oluşur ve aile öyküsü bulunmaz. Kadın taşıyıcılarda göz merceğinde, çoğu kez görmeyi bozmayan değişiklikler olabilir. Genetik danışmanlık aile bireylerinin değerlendirilmesine yardımcı olur.
SAĞLIK PROFESYONELLERİ İÇİN KLİNİK YAKLAŞIM
ANAMNEZ
PROFESYONEL: NEONATAL İPUÇLARI VE SİSTEM SORGUSU
Yenidoğan erkekte katarakt ve hipotoni birlikteyse Lowe düşünülür. Beslenme, büyüme, gelişim, nöbet, davranış güçlüğü ve taş öyküsü kaydedilir. Düşük molekül ağırlıklı proteinüri neonatal dönemde saptanabilir. Glikozüri her olguda beklenmez; bulunmaması proksimal tübül hastalığını dışlamaz.
FİZİK MUAYENE
PROFESYONEL: ÇOK SİSTEMLİ DEĞERLENDİRME
Göz ve nörogelişim değerlendirmesine büyüme, kas tonusu, eklem hareketleri, kemik deformitesi ve diş sorunları eşlik eder. Renal bulgular aynı aile içinde bile değişebilir. Tam Fanconi tablosu şart değildir; kısmi tübüler kayıplar veya belirgin düşük molekül ağırlıklı proteinüri baskın olabilir.
AYIRICI TANI
PROFESYONEL: DENT TİP 2 AYNI KLİNİK KAPSAM DEĞİLDİR
OCRL varyantları Dent tip 2’ye de neden olabilir; o tabloda renal bulgular baskın, göz ve nörolojik etkilenme genellikle daha hafiftir. Aynı gen bölgesi, hatta aynı varyant farklı ağırlıkta hastalıkla görülebilir. Varyantın konumu tek başına prognozu veya Lowe-Dent ayrımını kesinleştirmez.
PROFESYONEL: SENDROM DIŞI NEDENLERİ AYIRMAK
Doğumsal enfeksiyonlar, özellikle rubella, katarakt-hipotoni-tübül bozukluğu ve gelişimsel gecikmeyle benzer görünüm oluşturabilir. Ayırıcı tanı klinik özellikler ve genetik incelemeyle yönlendirilir.
TANISAL YAKLAŞIM
PROFESYONEL: MOLEKÜLER VE BİYOKİMYASAL TANI
OCRL analizi klinik tanıyı doğrulamaya yöneliktir. Elektrolitler, kalsiyum, fosfat, kreatinin ve eş zamanlı idrar tübüler kayıpları değerlendirilir. Varyant belirsiz veya test negatifse güçlü klinik şüphede genetik uzmanı ileri incelemeyi planlar; fibroblast OCRL enzim etkinliği seçilmiş durumlarda kullanılabilir.
TEDAVİ
PROFESYONEL: RENAL DESTEK KİŞİYE GÖRE AYARLANIR
Asidoz ve hipofosfatemiye uygun replasman verilir. Sitrat alkali sağlayabilir. Aktif D vitamini gereksinimi PTH ve mineral dengesiyle değerlendirilir; aşırı destek nefrokalsinozisi kötüleştirebilir. Büyüme yetersizliğinde beslenme desteği gerekebilir. Renal ultrason taş ve nefrokalsinozisi izler; tek bir standart destek dozu yoktur.
PROFESYONEL: GÖRME VE GELİŞİM BAKIMINI BİRLİKTE YÜRÜTMEK
Katarakt erken cerrahi değerlendirme ve sonrasında optik düzeltme gerektirir. Glokom tıbbi/cerrahi tedavi alır. Erken gelişimsel müdahale, bireysel eğitim, rehabilitasyon ve varsa nöbet tedavisi planlanır. Yapay lens ve kontakt lens kararlarında glokom/korneal komplikasyon riski nedeniyle uzman ihtiyatı gerekir.
PROFESYONEL: NORMAL KOAGÜLASYON TESTLERİ YETERLİ OLMAYABİLİR
2026 derlemesi bazı hastalarda normal PT/aPTT’ye rağmen trombosit işlev bozukluğu ve kanama eğilimi bildirir. Cerrahi ve diş işlemi öncesi kanama öyküsü, trombosit sayısı ve gerektiğinde işlev değerlendirmesi önemlidir. Aspirin/NSAİİ ve bazı antiepileptiklerin hematolojik etkileri gözden geçirilir; ilaçlar kendiliğinden kesilmez.
İZLEM VE ÖNERİLER
PROFESYONEL: DÜŞÜK KAS KÜTLESİNDE RENAL İŞLEV YORUMU
Japonya çalışmasında düşük kas kütlesi nedeniyle standart kreatinin temelli erişkin formüllerinin uygunluğu sorgulanmış, erişkinde doğrulanmamış uyarlanmış Schwartz yöntemi kullanılmıştır. Bu yöntem çalışmanın sınırlılığıdır, evrensel öneri değildir. Renal fonksiyon seyri ve klinik bulgular birlikte değerlendirilmelidir.
PROFESYONEL: TAKİP ARALIĞI VE GEÇİŞ
GeneReviews göz basıncını altı ayda bir yaşam boyu; renal değerlendirmeyi en az yıllık önerir. Replasman alanlarda kan-idrar izlemi 3–6 ayda, doz değişikliğinde daha sık yapılır.
ACİL/SEVK ÖLÇÜTLERİ
PROFESYONEL: GİRİŞİM ÖNCESİ HEMATOLOJİ GÖRÜŞÜ
Uzamış kanama veya planlanan cerrahide hemostaz uzmanı değerlendirmesi alınır. Antifibrinolitik yaklaşım ancak kişisel risk ve işlem bağlamıyla düşünülür; bütün hastalara otomatik ilaç başlanmaz.
KAYNAKLAR
Kaynakları görüntülemek için tıklayın
- Lowe syndrome ↗
MedlinePlus Genetics · Kaynak tarihi: 2013-11-01 · Erişim: 2026-10-26
- Lowe Syndrome ↗
GeneReviews · Kaynak tarihi: 2019-04-18 · Erişim: 2026-10-26
- Lowe Syndrome — Clinician Information ↗
UK Kidney Association · Erişim: 2026-10-26
- Clinical variation in Lowe syndrome: what and how? ↗
Frontiers in Cell and Developmental Biology · Kaynak tarihi: 2025-11-06 · Erişim: 2026-10-26
- Long-term kidney function of Lowe syndrome: a nationwide study of paediatric and adult patients ↗
Nephrology Dialysis Transplantation · Kaynak tarihi: 2024-07-31 · Erişim: 2026-10-26
Cilt/yıl 2024; ilk çevrimiçi yayın 3 Nisan 2024.
- Bleeding and hemostatic defects in Lowe syndrome: the role of OCRL in platelets ↗
Frontiers in Cell and Developmental Biology · Kaynak tarihi: 2026-07-02 · Erişim: 2026-10-26
KONU HAKKINDA SEÇİLMİŞ 2 ARAŞTIRMA
Doğrudan ilgili 2 yayın seçildi; yirmi yayın sayısına tamamlama yapılmadı. Bu seçki sistematik derleme veya insan klinik onayı değildir.
01 · ÇOCUK VE ERİŞKİN LOWE HASTALARINDA UZUN DÖNEM BÖBREK İŞLEVİ
Long-term kidney function of Lowe syndrome: a nationwide study of paediatric and adult patients
Taro Ando, Kenichiro Miura, Tomoo Yabuuchi ve ark. · Nephrol Dial Transplant · 2024
Çalışma türü: Ulusal çok merkezli retrospektif kohort.
Kapsam: Japonya’da 51 aileden 54 hasta; 2–45 yaş.
ÖZET
Yaş ilerledikçe ileri kronik böbrek hastalığı daha sık izlendi.
Seçilmiş kohort; eGFR yöntemi erişkinde doğrulanmamış, tüm hastalarda genetik test yok.
Tam özeti oku · PubMed · PMID 38569655 · DOI: 10.1093/ndt/gfae080
02 · LOWE SENDROMUNDA KANAMA VE TROMBOSİT İŞLEV BOZUKLUĞU
Bleeding and hemostatic defects in Lowe syndrome: the role of OCRL in platelets
Ana Bura, Antonija Jurak Begonja · Front Cell Dev Biol · 2026
Çalışma türü: Klinik ve deneysel verilerin mini derlemesi.
Kapsam: Lowe ilişkili bildirilen hemostaz bozuklukları.
ÖZET
Primer hemostaz kusuru cerrahi ve ilaç güvenliğinde dikkate alınmalıdır.
Seçilmiş bildirimler; genel kanama prevalansı veya tedavi etkinliği belirlemez.
Tam özeti oku · PubMed · PMID 42465034 · DOI: 10.3389/fcell.2026.1886446
Eğitim amaçlı, hekim incelemesini bekleyen taslaktır. Kişisel tanı veya tedavi talimatı değildir; ilaçlar bu metne göre başlanmamalı ya da kesilmemelidir.
BU MADDEYİ GELİŞTİRİN
Bir hata veya eksik kaynak mı gördünüz? Gerekçenizi ve varsa kaynaklı düzeltme önerinizi editoryal incelemeye iletin.