MASTOSİTOZ

Anafilaksi ve arı sokması reaksiyonu, senkop, flushing, kaşıntı, ishal, kemik ağrısı/kırık, kilo kaybı ve kullanılan ilaçlar sorgulanır. Belirtilerin tetikleyicileri ve günlük yaşama etkisi kaydedilir. [2]

Pigmente makül/papüller, lezyona hafif sürtünmeyle kabarma (Darier bulgusu), hepatosplenomegali ve lenfadenopati değerlendirilir. Darier bulgusu destekleyicidir, tek başına kesin tanı değildir; yaygın lezyonlar özellikle çocuklarda kuvvetle ovulmamalıdır. [2,5]

AYIRICI TANI VE SINIFLAMA

Reaktif mast hücresi artışı, mast hücresi aktivasyon sendromu ve herediter alfa-triptazemi mastositozla eş anlamlı değildir. Sistemik hastalık doğrulandıktan sonra yük bulguları, organ hasarı ve eşlik eden hematolojik neoplazi değerlendirilir; yalnız triptaz sayısına bakılarak ileri hastalık denmez. [3]

SİSTEMİK HASTALIĞIN DOĞRULANMASI

Bazal triptaz, hemogram ve organ testleri; uygun olguda duyarlı KIT mutasyon analizi ve kemik iliği biyopsisi yapılır. WHO yaklaşımında ana ölçüt kemik iliği/deri dışı organda en az 15 hücreli yoğun mast hücresi kümeleridir. Ana ölçüt artı bir küçük veya üç küçük ölçüt tanıyı destekler. Küçük ölçütler atipik morfoloji, etkinleştirici KIT mutasyonu, aberan CD25/CD2/CD30 ve bazal triptaz yüksekliğini kapsar. Triptazın 20 ng/mL üzerinde olması tek başına tanı koydurmaz; herediter alfa-triptazemi ve eşlik eden miyeloid neoplaziler yorumu değiştirir. [3]

SEMPTOM KONTROLÜ VE HASTALIĞA YÖNELİK TEDAVİ

İleri olmayan erişkin hastalıkta H1 antihistaminikler kaşıntı/flushing, H2 blokerleri ve gerektiğinde diğer tedaviler gastrointestinal yakınmalar için kullanılır. Kromoglikat veya lökotrien antagonisti seçilmiş olgularda eklenebilir. Kemik sağlığı ve anafilaksi önleme birlikte ele alınır. [2]

Kontrolsüz semptomlu indolent sistemik hastalıkta avapritinib uygun ruhsat/uygunluk koşullarıyla düşünülür. İleri sistemik hastalıkta avapritinib, midostaurin veya seçilmiş sitoredüktif yaklaşımlar hematoloji merkezinde değerlendirilir. Avapritinib trombosit sayısı 50×10⁹/L altında önerilmez; kanama ve kan sayımı izlemi önemlidir. [4]

Semptomlar, ilaç yan etkileri, kan sayımı, triptaz eğilimi, organ büyümesi ve kemik sorunları takip edilir. Yeni sitopeni, kilo kaybı veya organ işlev bozukluğu yeniden evreleme gerektirir. İleri olmayan hastalıkta tedavi yanıtı ilk 3–6 ay içinde yeniden değerlendirilir. [2]

ACİL BELİRTİLER

Ani nefes darlığı, boğazda daralma, bayılma veya dolaşım bozukluğunda anafilaksi planı uygulanır ve acil yardım çağrılır. Yeni kanama, belirgin halsizlik veya hızlı kilo kaybı hematolojik değerlendirme gerektirir. [1,4]