MİKROVİLLUS İNKLÜZYON HASTALIĞI

Mikrovillus inklüzyon hastalığı, ince bağırsak hücrelerinin besin ve sıvı emen yüzeyindeki gelişim ve işlev bozukluğuyla seyreden nadir kalıtsal bir enteropatidir. Çoğu bebekte yaşamın ilk saatleri veya günlerinde ağır sulu ishal başlar; daha geç başlangıçlı ve görece hafif biçimler de bulunur. Yetersiz kilo alımı, susuz kalma ve vitamin/besin eksiklikleri klinik değerlendirmede birlikte ele alınmalıdır.

Tanı sürecinde klinik tablo, ince bağırsak biyopsisi ve genetik inceleme birlikte kullanılır. PAS boyanması ve elektron mikroskopisi epitel kusurunu gösterebilir; bazı varyantlarda tipik hücre içi inklüzyonların bulunmaması tanısal değerlendirmeyi bitirmez. Konjenital klor veya sodyum ishali, tufting enteropati ve otoimmün enteropati benzer tablolar oluşturabilir. Bu hastalıkların mekanizmaları farklı olduğundan hepsi aynı tedaviyle yönetilmez.

İlk yaklaşım tehlikeli sıvı ve elektrolit kayıplarını, metabolik asidozu ve beslenme yetersizliğini düzeltmektir. Ağır hastalıkta ağızdan verilen sıvılar yeterli olmayabilir; parenteral beslenme çoğu hastanın temel desteğidir. Bu destek ishali mutlaka durdurmaz. Kateter kaynaklı enfeksiyonlar ve karaciğer komplikasyonları uzun süreli bakımın önemli sorunlarıdır; takip yalnız dışkılama sıklığının azalmasına göre düzenlenmemelidir.

Güncel literatür hastalığın yalnız bağırsakla sınırlı olmadığını göstermektedir. Karaciğer etkilenmesi önemli bir bileşendir; MYO5B dışında ilişkili genler de tanımlanmıştır. Bildirilmiş olguları birleştiren çalışmalar hasta seçimi ve tedavi dönemleri açısından heterojendir. Bu nedenle yayınlardaki komplikasyon oranları tek bir çocuğun kesin riskini belirlemez; moleküler sonuçlar klinik bulgularla birlikte yorumlanır.

Hasta kaynaklı bağırsak hücre modelleri, emilim bozukluğu ile devam eden sıvı salgısının birlikte rol oynayabildiğini göstermiştir. Laboratuvarda sıvı salgısını azaltan veya hücre yüzeyini düzelten yaklaşımlar araştırılmıştır; bunlar çocuklarda güvenli ve etkili tedavinin kanıtlandığı anlamına gelmez. Hastalık ağır olmakla birlikte destek bakımındaki gelişmeler nedeniyle eski yayınlardaki kaçınılmaz erken ölüm ifadeleri güncel bireysel prognoz olarak kullanılmamalıdır.