MİYOFİBRİLER MİYOPATİLER

ÖYKÜDE KAS DIŞINDAKİ BAŞLANGIÇLAR

Güçsüzlüğün başlangıç yaşı ve distal veya proksimal dağılımı; düşmeler, elde beceri kaybı, ağrı ve duyu yakınmaları sorulur. Ailede kas hastalığı kadar kardiyomiyopati öyküsü de araştırılır. Konuşma, yutma ve solunum yakınmaları kaydedilir. Ailede belirgin tanı bulunmaması yeni ortaya çıkan varyant olasılığını dışlamaz; kalıtım bütün alt tiplerde aynı değildir.

MUAYENEDE GENİŞ FENOTİPİ GÖRMEK

Distal ve proksimal kuvvet ayrı değerlendirilir; boyun kasları, eklem kısıtlılıkları, yüz ve göz hareketleri de incelenir. Genetik tanısı doğrulanmış on iki hastanın yer aldığı seride pitoz, oftalmoparezi, omuz ve kalça kuşağı güçsüzlüğü ve ayak düşmesi gibi farklı örüntüler bildirilmiştir. Bu çeşitlilik tek bir klasik görünümü şart koşmanın sakıncasını gösterir. Küçük seri sıklıkları bütün hastalara genellenmez.

AYIRICI TANIDA DİSTROFİK VE EDİNİLMİŞ MİYOPATİLER

DM1 ve DM2, sporadik inklüzyon cisimcikli miyozit ve GNE miyopatisi benzer güçsüzlük oluşturabilir. Miyotoni, katarakt, aile örüntüsü, yaş ve biyopsi özellikleri ayrımda birlikte değerlendirilir. Protein birikimi veya vakuol görülmesi tek başına bütün bu hastalıkları aynı tanı yapmaz. Edinilmiş inflamatuvar hastalık ile kalıtsal miyopati ayrımı tedavi yaklaşımını değiştirir.

GENETİK, BİYOPSİ VE CK UYUMSUZLUKLARI

EMG ve sinir iletim incelemesi kas ve eşlik eden sinir tutulumunu değerlendirmeye yardım eder. Biyopsi protein birikimi ve miyofibril bozulmasını gösterebilir; moleküler testler etiyolojiyi belirler. Genetik danışmanlık tanı sürecine eklenir.

Güney Hindistan serisinde CK değerleri geniş aralıkta ve bazı hastalarda belirgin yüksek bulunmuştur. Genel kaynaklarda normal veya hafif yüksek olarak tarif edilmesi tek bir katı CK eşiği koymayı haklı çıkarmaz. Kas MR örüntüsü genetik yorumlamaya katkı sağlayabilir; az sayıdaki örnekten bağımsız tanı testi çıkarılmamalıdır. Klinik bulgu ve moleküler sonucun birbirini açıklayıp açıklamadığı uzman tarafından değerlendirilir.

ORGAN SORUNLARINI VE GÜNLÜK İŞLEVİ BİRLİKTE YÖNETMEK

Fizyoterapi, germe ve uygun ortezler kontraktür ve hareket güçlüğünü azaltmaya yönelik planlanır. Yutma güvenliği ve beslenme gereksinimi değerlendirilir; gerektiğinde solunum desteği düzenlenir. Anestezi öncesi hastalık bilgisi ve işlem sonrası izlem ihtiyacı paylaşılır.

Kalp ritim ve pompalama sorunları kardiyoloji tarafından tedavi edilir. Bazı hastalarda kalp pili veya defibrilatör, ileri kardiyomiyopatide başka ileri tedaviler gündeme gelebilir; bunlar yalnız gen adına göre değil bireysel endikasyonla seçilir. Ayak düşmesinde ortez günlük hareketi destekleyebilir.

İZLEMDE KALP VE SOLUNUMU UNUTMAMAK

EKG, ekokardiyografi ve gerektiğinde uzun süreli ritim kaydıyla kalp değerlendirmesi yapılır; solunum işlevi de izlenir. Kontrol planı genetik alt tip, belirtiler ve önceki bulgulara göre kişiselleştirilir. Yürüme kapasitesinin korunması kalp değerlendirmesini gereksiz kılmaz. Hasta ve ailesi bir sonraki rutin randevuyu beklememesi gereken değişiklikleri bilmelidir.

YENİ BULGUYU ALIŞILMIŞ YORGUNLUK SAYMAMAK

Bayılma, belirgin ritim yakınması veya hızla artan nefes darlığı acil değerlendirilir. Yutmanın kötüleşmesi beslenme ve aspirasyon açısından erken inceleme gerektirir. Kardiyak ve solunumsal izlem kas muayenesinin yerine geçmez; ikisi birlikte sürdürülür.