MİYOKLONUS

BELİRTİLER VE OLASI NEDENLER

Hareketler bir bölgede veya vücudun farklı kısımlarında görülebilir. Bazen ses, ışık, dokunma veya istemli hareketle tetiklenir. Ani kasılma kadar kas etkinliğinin kısa süreli kesilmesi de miyoklonus oluşturabilir; buna negatif miyoklonus denir. Elindeki eşyayı düşürme veya ayakta kısa süreli boşalma hissi gibi sorunlar günlük güvenliği etkileyebilir. [2]

Epilepsi, bazı kalıtsal hastalıklar, oksijensiz kalmaya bağlı beyin hasarı, böbrek veya karaciğer sorunları ve bazı ilaçlar olası nedenler arasındadır. Enfeksiyonlar ve başka sinir sistemi hastalıkları da araştırılabilir. Kişinin yaşı, belirtilerin başlama hızı ve eşlik eden bulgular hangi nedenlerin öncelikli olduğunu değiştirir. Bütün hastalarda aynı test paketinin uygulanması gerekli değildir. [1]

Uykuya geçişte kısa ve seyrek sıçramalar, uyanıklık boyunca tekrarlayan hareketlerden farklı değerlendirilir. Tipik uyku sıçramalarında çoğunlukla tedavi veya ileri test gerekmez. Buna karşılık gündüz çok sayıda sıçrama, bütün gece süren hareketler veya alışılmış durumdan belirgin değişiklik varsa değerlendirme gerekir. Yeterli dinlenme ve rahat uyku koşulları bazı kişilerde sıklığı azaltabilir. [5]

TANI VE AYIRICI TANI

Öykü ve muayenede hareketin ne zaman oluştuğu, ritmi, dağılımı, tetikleyicileri ve bilinç değişikliğiyle ilişkisi değerlendirilir. Yeni başlanan ilaçlar ve mevcut hastalıklar özellikle sorgulanır. Miyoklonus, tremor veya distoni gibi hareket bozukluklarıyla birlikte bulunabilir. Bu nedenle her istemsiz hareketi aynı adla tanımlamak, altta yatan mekanizmanın ve uygun tedavinin anlaşılmasını zorlaştırabilir. [2]

EEG beynin, EMG kasların elektriksel etkinliğini kaydeder; bazı olgularda birlikte değerlendirme gerekir. Kan ve idrar testleri metabolik, organ işlevi veya toksik nedenlere yöneliktir. MR, genetik inceleme veya beyin-omurilik sıvısı incelemesi klinik şüpheye göre seçilir. Tetkiklerin amacı yalnız sıçramayı doğrulamak değil, tedavi edilebilir nedeni ve hareketin kaynaklandığı sistemi belirlemektir. [2]

YÖNETİM VE TEDAVİ

Tedavinin ilk adımı mümkünse nedeni düzeltmektir. İlaçla ilişkili olgularda hekim gözetiminde değişiklik, başka hastalıklara bağlı durumlarda ilgili hastalığın yönetimi hareketleri azaltabilir. Kalıcı veya işlev bozucu sıçramalar için belirtiye yönelik ilaçlar düşünülebilir. Tedavi seçimi yalnız hareketin görünümüne değil, altında yatan hastalığa dayanır. Aynı ilaç her miyoklonus türünde aynı etkiyi göstermez. [1]

Klonazepam ve bazı nöbet ilaçları seçilmiş hastalarda kullanılabilir. Ancak uyku hali, koordinasyon bozulması veya baş dönmesi gibi yan etkiler tedavinin yararını sınırlayabilir. Birden fazla ilaç gerekmesi mümkündür; değerlendirme yalnız sıçrama sayısını değil günlük işlevi de kapsamalıdır. Bazı bölgesel biçimlerde botulinum toksini, belirli yapısal nedenlerde cerrahi düşünülebilir; bunlar herkes için standart seçenek değildir. [3]

Valproat düşünüldüğünde üreme güvenliği özellikle önemlidir. Gebelikte ciddi zarar riski ve erkek hastalar için de ihtiyati üreme güvenliği önerileri bulunmaktadır. MHRA'nın güncel güvenlik materyalleri, aile planlamasının uzmanla görüşülmesini ve ilacın kendi kendine bırakılmamasını vurgular. Birleşik Krallık düzenlemeleri Türkiye ruhsat koşulları gibi sunulmamalıdır; yerel ürün bilgisi ayrıca kontrol edilir. [4]

İZLEM VE ÖZEL GEREKSİNİMLER

Kontrolde hareketin günlük yaşama etkisi, tedaviye yanıt ve yan etkiler konuşulur. Görüşmeye gelirken başlangıç zamanı, atak sıklığı, tetikleyiciler, bütün ilaç ve takviyeler not edilebilir. Kişi, tedavinin hangi etkinliği kolaylaştırmasını istediğini açıklamalıdır. Yazı yazma, yemek yeme veya yürümeyi etkileyen sorunlar, yalnız muayenedeki hareketin şiddetinden daha anlamlı hedefler sağlayabilir. [3]

Genetik veya ilerleyici hastalıklarda seyir nedene göre değişir; ilaca bağlı sıçramalarla aynı gelecek beklentisi verilmez. İlaç güvenliği, böbrek-karaciğer hastalıkları ve eşlik eden nörolojik sorunlar birlikte değerlendirilir. Özellikle yeni ilaç sonrasında başlayan hareketlerin zamanı sağlık ekibine bildirilmelidir. Altta yatan hastalığın kontrolü ve gerektiğinde ilgili uzmanların birlikte çalışması izlem planını yönlendirir. [2]

ACİL UYARILAR

Sıçramalara bilinç kaybı, solunum güçlüğü veya peş peşe nöbetler eşlik ederse 112 aranır. Yeni ve hızla artan hareketlerle birlikte belirgin bilinç bozulması, akut hastalık veya ilaç etkisi açısından acilen incelenmelidir. Basit uyku sıçramasıyla aynı kabul edilmemeli; kişinin güvenliği sağlanırken kullanılan ilaçlar ve belirtilerin başlangıcı ekibe aktarılmalıdır. [6]

Kısa notlar görüşmede unutulan ayrıntıları azaltır. [3]