MİYOTONİA KONJENİTA

Miyotonia konjenita, kasın kasıldıktan sonra gerektiği hızda gevşeyemediği kalıtsal bir kas hastalığıdır. Özellikle dinlenmenin ardından ilk hareketlerde sertlik belirginleşebilir; ayağa kalkmak, koşmaya başlamak veya eli açmak zorlaşabilir. Tekrarlayan hareketlerle sertliğin azalmasına ısınma etkisi denir. Sorun kasın elektriksel dengesini sağlayan klor kanalını kodlayan CLCN1 geniyle ilişkilidir. Thomsen ve Becker olarak adlandırılan iki temel biçim, kalıtım ve klinik ağırlık bakımından farklılık gösterebilir. Becker tipinde geçici güçsüzlük ve bazı kişilerde kalıcı hafif kuvvet kaybı da bulunabilir. Kas sertliği her kişide aynı şiddette değildir; belirtiyi yalnız görünüşe göre değerlendirmek yeterli olmaz.

Tanıda dinlenme sonrasında hareketle ortaya çıkan sertlik, muayene ve gerektiğinde kasların elektriksel incelemesi birlikte değerlendirilir. Genetik test tanıyı doğrulamaya yardım eder. Aileye kalıtım biçimini anlaması için genetik danışmanlık verilmesi önemlidir; ailede açık bir tanı bulunmaması, kalıtsal hastalık olmadığı anlamına gelmez. Günlük yaşamda hangi durumların sertliği artırdığını öğrenmek yararlı olabilir. Planlanan ameliyattan önce hastalık anestezi ekibine mutlaka bildirilmelidir, çünkü bazı ilaçlar kuvvetli kasılmayı ve solunumla ilgili sorunları tetikleyebilir. Konjenita sözcüğü belirtilerin herkes için doğum anında fark edileceği anlamına gelmez; bazı kişiler daha geç değerlendirmeye gelir.

İşlevi belirgin etkileyen miyotonide ilaç tedavisi değerlendirilebilir. Kontrollü bir araştırmada meksiletin, distrofik olmayan miyotonisi bulunan kişilerde sertlik yakınmalarını azaltmıştır. Ancak kısa süreli bir çalışmada yarar görülmesi, ilacın herkese uygun olduğunu veya hastalığı kalıcı olarak ortadan kaldırdığını göstermez. Tedavi seçilirken kişinin yakınmaları, günlük yaşamda zorlandığı işler ve istenmeyen etki olasılığı birlikte tartışılır. Araştırmada mide bağırsak yakınmaları daha sık görülmüş, kalple ilgili geçici olaylar da kaydedilmiştir. İlacı başlatma veya değiştirme kararı hekimle verilmelidir. Takipte yalnız daha iyi hissetmek değil, ölçülen kas gevşemesi ve yaşam kalitesindeki değişim de değerlendirilir.