MOYAMOYA HASTALIĞI

ÖYKÜ VE KLİNİK İPUÇLARI

Geçici güçsüzlük, konuşma veya görme bozukluğu, kalıcı inme, kanama ve nöbet öyküsü zaman çizgisiyle alınır. Çocuklarda ağlama veya hızlı soluma sırasında oluşan kısa süreli nörolojik belirtiler özellikle sorulur. Böyle bir tetikleyicinin varlığı şikâyeti davranışsal veya zararsız yapmaz. Ataklar arasında çocuk tamamen olağan görünebilir.

ÖYKÜ VE KLİNİK İPUÇLARI — DEVAM

Aile öyküsü, kafa bölgesi radyoterapisi ve ilişkili sistemik hastalıklar sorgulanır. Önceki görüntüler, ameliyatlar ve antitrombotikler hastalık/sendrom ayrımını ve sonraki incelemeyi yönlendirir.

Bilinç, dil, görme alanı, yüz ve ekstremite gücü, duyu ve koordinasyon değerlendirilir. Muayene eski sekel ile yeni bulguyu ayırmaya çalışır; akut kayıp varsa planlı poliklinik araştırması yerine acil inme yaklaşımı gerekir. Normal muayene önceki geçici atağı veya görüntülemede damar hastalığını dışlamaz.

MUAYENE — DEVAM

Çocukta gelişim, okul işlevi ve bilişsel değişiklikler de değerlendirme kapsamındadır. Gerekli yaşa uygun testler seçilir; motor muayene iyi olduğu için öğrenme veya düşünme güçlüğü yok sayılmaz. Günlük yaşamda kayıp bildiren hasta ve yakınının gözlemleri, görüntüleme bulgularından ayrı fakat tamamlayıcı veri sağlar.

İntrakraniyal ateroskleroz başta olmak üzere başka damar daralmaları benzer görüntü oluşturabilir. Altta yatan otoimmün hastalık, menenjit, nörofibromatozis tip 1, Down sendromu veya radyoterapi sonrası damar değişikliği gibi bağlamlar hastalık/sendrom ayrımında değerlendirilir. Yalnız “dar damar” ifadesi moyamoya tanısı değildir.

AYIRICI TANI — DEVAM

Japon 2021 ölçütlerinde tek ve çift taraflı olgular tanınır; eski “yalnız çift taraflı olursa kesin” yaklaşımı kullanılmaz. Özellikle tek taraflı veya aterosklerozla karışan olgularda kateter anjiyografi ayrımı destekler. Araştırma ve kılavuzların tanımları tümüyle aynı olmadığından kullanılan ölçüt açıkça belirtilmelidir.

TANISAL YAKLAŞIM VE SINIRLAR

MR beyin hasarını, MR anjiyografi damar yapısını değerlendirir; kateter anjiyografi gerektiğinde ayrıntılı damar anatomisi sağlar. Hemodinamik inceleme, yalnız daralmanın görüntüsünü değil beynin kan akımı gereksinimini karşılayabilme kapasitesini anlamaya yardımcı olur. Anatomik evre tek başına cerrahi kararı yerine geçmez.

TANISAL YAKLAŞIM VE SINIRLAR — DEVAM

Posterior dolaşımın ve ameliyat öncesi/sonrası perfüzyonun değerlendirilmesi önemlidir. Genetik bulgu tanısal görüşmeyi etkileyebilir; ancak ESO kılavuzu herkese rutin RNF213 varyant taramasını önermek için yeterli kanıt bulmamıştır. Test istemi, aile öyküsü ve sonuçların nasıl kullanılacağı genetik danışmanlıkla düşünülür.

TEDAVİ VE GÜVENLİK

Semptomatik iskemi ve dolaşım yetersizliğinde revaskülarizasyon cerrahisi uzman ekipçe değerlendirilir. Doğrudan bypass hemen bir bağlantı sağlar; dolaylı teknikler yeni damar gelişimini hedefler, kombine yöntemler ikisini birleştirir. Yaş, damar anatomisi, klinik sunum ve merkez deneyimi seçimde önemlidir. Daralmayı rutin stentle açma yaklaşımı standart moyamoya tedavisi değildir.

TEDAVİ VE GÜVENLİK — DEVAM

Hemorajik başlangıçlı erişkinlerde JAM randomize çalışması bypass lehine sonuçlar bildirmiştir; örneklem küçüktür ve bazı istatistiksel karşılaştırmalar sınırdadır. Bu kanıt çocuklara veya yalnız iskemik sunuma doğrudan genellenmez. Ameliyatın zamanlaması son olay ve klinik kararlılığa göre belirlenir; internet metniyle ameliyat tarihi seçilmez.

TEDAVİ VE GÜVENLİK — DEVAM

Antiplateletler iskemik veya kanamasız olgularda düşünülebilir, ancak tüm hastalara aynı çoklu ilaç yaklaşımı uygulanmaz. Akut inme tedavisi kanama riski ve görüntülemeyle uzman tarafından kararlaştırılır. Perioperatif hipotansiyon, sıvı dengesi ve karbondioksit düzeyi önem taşır; hiperperfüzyon ile yetersiz perfüzyon birbirinden ayrılmalıdır.

İZLEM VE GÜNLÜK YAŞAM

Uzun dönem klinik ve damar görüntüleme izlemi ilerlemeyi ve tedavi gereksinimini değerlendirmeyi amaçlar. Başarılı bir ameliyat izlem ihtiyacını ortadan kaldırmaz. Daha önce tek taraflı hastalık saptanmış kişide de takip uzman planına göre sürdürülür. Görüntüleme değişikliği, yeni belirti ve işlev düzeyi birlikte yorumlanır.

İZLEM VE GÜNLÜK YAŞAM — DEVAM

Çocuklarda hızlı solumayı tetikleyen durumlar ve sıvı kaybı hakkında aileye kişiselleştirilmiş öneri verilir. Amaç bütün etkinlikleri yasaklamak değil, güvenli günlük yaşam planıdır. Gebelik düşünülüyorsa nörovasküler ekip ile kadın-doğum ekibi koordinasyonu gerekir; tansiyon veya antitrombotik tedavi kendi kendine değiştirilmez.

ACİL UYARILAR VE SEVK

Yeni yüz kayması, tek taraflı kol/bacak güçsüzlüğü, konuşma bozukluğu, ani görme kaybı, belirgin bilinç değişikliği veya alışılmadık çok şiddetli baş ağrısında 112 aranır. Belirti geçmiş olsa da acil değerlendirme gerekir. Önceden moyamoya tanısı olması yeni atağı beklenen ve önemsiz bir olay yapmaz.