MULTİPL ENDOKRİN NEOPLAZİ TİP 2

Ailede medüller tiroid kanseri, feokromositoma ve genetik sonuçlar sorgulanır; her tiroid kanseri medüller değildir. Baş ağrısı-terleme-çarpıntı atakları, boyunda kitle ve taş öyküsü kaydedilir. Planlanmış ameliyat/anestezi özellikle sorulur. Yeni oluşan genetik değişiklik nedeniyle aile öyküsü olmayabilir; belirtisiz akrabalar yalnız öyküyle güvenli sayılmaz.

Kan basıncı, nabız, boyun ve lenf düğümleri incelenir. Ağız-dil nöromları, kalın dudaklar ve marfanoid yapı MEN2B için ipucudur, tek başına tanı değildir. Normal boyun muayenesi erken medüller hastalığı dışlamaz. Görünür kitle beklemek yerine genetik risk ve biyokimyasal bulgularla değerlendirme yapılır.

Sporadik medüller kanser ve diğer kalıtsal feokromositoma sendromları düşünülür. RET sonucu işlevi ve sınıflaması incelenmeden MEN2 sayılmaz; önemi belirsiz varyantla koruyucu ameliyat kararı verilmez. Hiperparatiroidi MEN2B’nin tipik bileşeni değildir. MEN1 farklı genetik zemine sahiptir; sendrom adları birbirinin yerine kullanılamaz.

TANI VE TESTLERİN SINIRLARI

RET germline testi genetik danışmanlıkla planlanır. Kalsitonin, boyun değerlendirmesi ve patoloji tiroid hastalığını; plazma/idrar metanefrinleri feokromositomayı araştırır. MEN2A’da kalsiyum/PTH önemlidir. Her cerrahi öncesinde feokromositoma değerlendirilmelidir; normal ultrason yüksek riskli genetik sonucu geçersiz kılmaz. Test seçimi ve ileri görüntüleme uzman ekipçe yürütülür.

TEDAVİ VE GÜVENLİK

Tiroid cerrahisinin zamanlaması RET risk sınıfı, yaş ve kalsitoninle kişiselleştirilir. Eşlik eden feokromositoma varsa önce uygun hazırlık ve adrenal tedavi gerekir; hazırlıksız girişim kriz doğurabilir. Paratiroid hastalığı ayrıca değerlendirilir. Tek evrensel ameliyat yaşı vermek yerine deneyimli ekipte koruyucu yarar ve kalıcı tedavi yükü tartışılır.

Tiroid cerrahisi adrenal veya paratiroid riskini ortadan kaldırmaz. İzlem alt tip, varyant ve yaşa göre düzenlenir; çocuklara erişkin şeması otomatik aktarılmaz. Ameliyat sonrası hormon yerine koyma, kalsiyum ve hastalık göstergeleri izlenir. Yeni yakınma varsa sıradaki rutin kontrol beklenmemelidir.

ACİL UYARILAR VE SEVK

Çarpıntı ve şiddetli baş ağrısıyla seyreden hipertansif atak, göğüs ağrısı veya bilinç değişikliği acildir. MEN2 tanısı anestezi ekibine bildirilmelidir. Çocukta yüksek riskli RET sonucu veya MEN2B düşündüren bulgular deneyimli merkeze erken yönlendirme gerektirir; yalnız belirtisiz olduğu için değerlendirme ertelenmez.