NEMALİN MİYOPATİ

ÖYKÜDE ERKEN İŞLEVLER VE AİLE ÖRÜNTÜSÜ

Baş kontrolü, oturma ve yürüme zamanı; emme, çiğneme ve yutma güçlükleri sorulur. Kas güçsüzlüğünün doğumdan beri mi yoksa sonradan mı belirginleştiği kaydedilir. Ailede benzer yakınmalar araştırılır. Baskın ve çekinik kalıtım biçimleri bulunduğundan ailede açık hastalık olmaması kalıtsal nedeni dışlamaz; aynı tekrar riski bütün ailelere verilmez.

MUAYENEDE DAĞILIM VE EŞLİK EDEN KISITLILIK

Yüz, boyun, gövde ve proksimal kas kuvveti; eklem hareket açıklığı ve omurga değerlendirilir. Kas güçsüzlüğü ile gelişmiş kontraktürün harekete etkisi ayrılır. Konuşma ve yutma işlevi sorgulanır. Solunum eforu, yalnız ekstremite muayenesinin tamamlayıcısı değil ayrı bir değerlendirme alanıdır.

EDİNİLMİŞ ERİŞKİN NEMALİN MİYOPATİSİNİ AYIRMAK

Erişkin yaşta yeni başlayan ilerleyici proksimal ve aksiyal güçsüzlük, özellikle monoklonal gammopati eşliğinde, sporadik geç başlangıçlı nemalin miyopatisini düşündürmelidir. Bu edinilmiş tablo genetik konjenital miyopatiyle aynı mekanizma değildir. Biyopside çubuk görülmesi üzerine hastayı otomatik olarak kalıtsal gruba yerleştirmek tedavi edilebilir farklı nedenleri gözden kaçırabilir. Monoklonal protein varlığı ve erişkin başlangıç nöromüsküler ve gerektiğinde hematolojik değerlendirmeyi yönlendirir.

HİSTOLOJİ İLE MOLEKÜLER SONUCU BİRLEŞTİRMEK

CK, EMG ve gerektiğinde kas MR örüntüsü değerlendirmeye katkı sağlar. MR, biyopsi yapılacak kasın seçilmesine yardımcı olabilir. Nemalin cisimcikleri belirtiler ve genetik bulgularla birlikte yorumlanır. DNA incelemesi kalıtım biçimini açıklayabilir; yalnız histolojik yapı sayısına dayanarak klinik ağırlık veya kesin moleküler neden atanmaz.

İki yüz yetmiş beş hastadan oluşan kohortta tanı histoloji ve/veya ilişkili genlerde patojenik varyantla tanımlanmıştı. Bu heterojen kabul ölçütü, tek bir test yaklaşımının bütün hastalarda aynı verimi sağlayacağını göstermemektedir.

BESLENME, HAREKET VE SOLUNUM DESTEĞİ

İhtiyaç halinde tüple beslenme ve mekanik solunum desteği yaşamın erken döneminden itibaren planlanabilir. Çocuk ve erişkinlerde uykuda solunum yetmezliği riski değerlendirilmelidir. Fizyoterapi, ortopedik yaklaşım ve hareket yardımcıları kişinin işlevini destekler; herkes için tek yoğunlukta egzersiz programı verilmez. Kalp değerlendirmesi de bakımın parçasıdır; ağır solunum yetersizliğinin dolaşım üzerindeki etkileri gözden kaçırılmamalıdır. Bakım seçenekleri kişinin mevcut işlevine göre açıklanır.

Edinilmiş SLONM için bildirilen immün tedavi veya kök hücre nakli yaklaşımları genetik nemalin miyopatiye aktarılmaz. İlgili yayınlardaki gözlemsel tedavi ilişkileri de randomize yarar kanıtı değildir.

İZLEMDE MOTOR VE SOLUNUM SONUÇLARINI AYRI ÖLÇMEK

FVC ve inspiratuvar kas gücü gibi solunum ölçümleri motor işlev ölçeklerinden ayrı izlenir. Solunum araştırmasında farklı klinik gruplarda zayıflık saptanması, belirgin genel motor kayıp beklenmeden taramayı destekler. Kesitsel veriler kötüleşme hızını belirlemez; izlemde aynı kişideki değişim önemlidir.

SOLUNUM VE BESLENMEDE KÖTÜLEŞME

Yeni belirgin solunum güçlüğünde acil yardım gerekir. Solunum enfeksiyonu ve beslenmenin güvenli olmaması hızla değerlendirilmelidir. Ağır çocukluk biçimlerinde multidisipliner izlem aksatılmaz.

Uykuda solunum sorunu gündüz hareketinin görece iyi olmasıyla dışlanamaz; solunum desteği ihtiyacı yeniden değerlendirilir.