NEONATAL DİYABET

Neonatal diyabet, yaşamın ilk aylarında başlayan ve çoğu kez tek gen veya gen düzenlenmesiyle ilgili bozukluklardan kaynaklanan diyabettir. İlk altı ayda tanı alan her bebekte moleküler inceleme önceliklidir. Hastalık kalıcı olabilir veya başlangıçta düzelip ilerleyen yaşlarda yeniden ortaya çıkabilir. Genetik nedenin saptanması, uygun olgularda insülin yerine başka tedavilerin kullanılabilmesine ve ailede risk değerlendirmesine yardımcı olur.

Kalıcı biçimlerde insülin eksikliği, yüksek glukoz, fazla idrar, sıvı kaybı ve yetersiz kilo alımıyla kendini gösterebilir. Bazı bebekler gebelik yaşına göre küçük doğar. Ağır dehidratasyon veya ketoasidoz varsa acil tedavi gerekir. İlk stabilizasyon ile uzun dönem tedavi aynı karar değildir; bebek güvenli biçimde stabilize edilirken genetik nedenin araştırılması da sürdürülür.

6q24 ilişkili geçici diyabet, bu grubun önemli fakat tek olmayan nedenidir. Metilasyon bozukluğu, ebeveyn kökeni ve kopya sayısı değişiklikleri farklı incelemeler gerektirebilir. Kan şekerinin düzelmesi izlemin sonlandırılması anlamına gelmez. Çocuklukta hastalık dönemlerinde hiperglisemi görülebilir ve diyabet daha sonra yineleyebilir. Aileye yeni belirtilerde ölçüm ve başvuru planı verilmesi bu nedenle önemlidir.

KCNJ11 ilişkili kalıcı neonatal diyabet için yapılan uluslararası izlemde 81 katılımcının uzun dönem verisi değerlendirilmiştir. Yaklaşık on yıllık izlemin sonunda 75 kişi yalnız sülfonilüre kullanmayı sürdürmüştür. Bu sonuç, uygun genetik alt tipte hedefli tedavinin kalıcılığını destekler. Ancak gözlemsel kohortta tedaviye geçiş yapmış kişilerin incelendiği unutulmamalıdır; sonuç bütün neonatal diyabet nedenlerine uygulanamaz.

ABCC8 ilişkili kalıcı diyabet kohortunda başlangıçta belirlenen 24 kişinin 21’inden uzun dönem bilgi alınmış ve bunların 18’i insülin olmadan sülfonilüreyle izlenmiştir. Nörolojik bulgular da sık bildirilmiştir. Bu nedenle bakım yalnız glukoz kontrolüne indirgenmez; gelişim, öğrenme ve nörolojik işlevler gerektiğinde değerlendirilir. İlaç yanıtı, bütün eşlik eden bulguların tamamen düzeldiği anlamına gelmez ve bireysel takip sürdürülür.