NOONAN SENDROMU

TANIM VE AYIRT EDİCİ ÖZELLİKLER

Doğum boyu olağan aralıkta olup büyüme sonradan yavaşlayabilir. Göğüs kemiğinde içe veya dışa doğru şekil farklılığı, omurga eğriliği ve boyun yapısında özellikler bulunabilir. Kalpte özellikle akciğer atardamarına açılan kapakta daralma veya kalp kasında kalınlaşma görülebilir. Beslenme ve gelişim sorunları da eşlik edebilir. Bunların her biri başka durumlarda da görülebildiğinden, bir bulgunun varlığı sendromu kanıtlamaz. Değerlendirmede bulguların birlikteliği ve aile öyküsü önemlidir. Bu yazı bütün doğuştan kalp hastalıklarını değil, Noonan sendromunun kendine özgü çok sistemli çerçevesini anlatır. (Kaynak)

Kalp bulgusunun bulunmaması diğer özellikleri değersiz kılmaz; kalp hastalığının varlığı da bütün gelişimsel sorunları açıklamaz. Sendrom değerlendirmesi bir organın sonucundan daha geniştir. Boy, gelişim ve kanama öyküsü birbirini tamamlayan bilgiler sağlar. (Kaynak)

BAŞVURU, TANI VE GÜNLÜK BAKIM

Bebekte emme güçlüğü veya yetersiz kilo alımı, çocukta yavaş büyüme, kolay morarma ya da ergenlik gecikmesi değerlendirme nedeni olabilir. İşitme ve görme sorunları öğrenmeyi etkileyebileceğinden yalnız okul başarısına odaklanılmamalıdır. Bazı kişilerde bulgular hafiftir ve tanı erişkinlikte fark edilir. Çocuğun yaşına uygun bilgilendirme ve gerektiğinde eğitim desteği, sağlık kontrolleri kadar önemlidir. (Kaynak)

Muayeneye ek olarak genetik test, kalbin elektriksel incelemesi ve ekokardiyografi, pıhtılaşma değerlendirmesi, görme ve işitme testleri kullanılabilir. Bunların her biri farklı soruya yanıt verir. Kalp incelemesi sendromun genetik nedenini tek başına göstermez. Tedavi mevcut sorunlara göre seçilir; kalp hastalığı, işitme kaybı veya konuşma gecikmesi için farklı ekipler gerekebilir. Düzenli kontroller çocuklukla sınırlı değildir. Gebelik planlayan kişi, kendi kalp sağlığını ve aileye özgü genetik konuları önceden görüşmelidir. (Kaynak)

Aile görüşmeye büyüme kayıtlarını, kullanılan ilaçları ve önceki kalp incelemelerini getirebilir. Hangi yakınmanın ne zaman başladığını anlatmak yararlıdır. Bu hazırlık yeni bir testin gerekip gerekmediğini ve önceki sonuçlarla ilişkisini konuşmayı kolaylaştırır. (Kaynak)

KALITIMIN NÜANSLARI VE AKIL KARTI

Noonan sendromu çoğunlukla otozomal dominant kalıtımla ilişkilidir. Bu mekanizma doğrulandığında, etkilenmiş kişinin her gebeliğinde ilgili değişikliği aktarma olasılığı yüzde ellidir; bu oran çocukta aynı şiddetin oluşacağı anlamına gelmez. Ailede daha önce görülmeden yeni bir genetik değişiklik de ortaya çıkabilir. Ayrıca LZTR1 ilişkili bazı olgularda otozomal çekinik kalıtım mümkündür. Dolayısıyla bütün Noonan tanılarına koşulsuz aynı risk yüzdesi verilmez; moleküler sonuç ve anne babanın değerlendirmesi önemlidir. (Kaynak)

İzlemde büyüme, beslenme, gelişim, kalp ve duyusal işlevler birlikte ele alınır. Cerrahi veya diş işlemi öncesinde kanama öyküsünün ekibe bildirilmesi özellikle önemlidir; gerektiğinde pıhtılaşma incelemeleri planlanır. Genetik testin negatif veya belirsiz olması, klinik değerlendirmeyi kendiliğinden bitirmez. Tanıyla ilişkili gen ve bulgular, izlem planının ayrıntılarını etkileyebilir; bütün çocuklara aynı görüntüleme veya aynı tedavi listesi uygulanmaz. (Kaynak)

Ailede belirgin özellik görülmemesi genetik neden olasılığını ortadan kaldırmaz. Ebeveyn değerlendirmesi, hafif bulguları fark etmek ve aktarım mekanizmasını açıklamak için önerilebilir. Test kararı verilirken olası sonuçların aileye ne sağlayacağı önceden görüşülmelidir. (Kaynak)