NORRİE HASTALIĞI

Norrie hastalığı, NDP genindeki hastalık yapıcı değişikliklerle ilişkili, doğumda veya erken bebeklikte ağır görme bozukluğu oluşturabilen nadir bir durumdur. Retina normal gelişmez; göz bebeğinde beyaz yansıma ve göz merceğinin arkasında kitleyi andıran doku görülebilir. Çoğunlukla erkekler etkilenir; bulgular ve eşlik eden sorunlar kişiden kişiye değişebilir.

Klasik göz tablosu genellikle iki taraflıdır; retina ayrılması, katarakt, göz içi basıncı artışı ve zamanla gözün küçülmesi görülebilir. NDP ile ilişkili daha hafif FEVR veya fetal damar kalıntısı tablolarıyla örtüşme vardır. Bu nedenle yalnız beyaz göz bebeğine bakarak tanı konulmaz; retinoblastoma gibi önemli başka nedenler de değerlendirilir.

Klinik bulgularla birlikte patojenik veya olası patojenik NDP varyantının saptanması tanıyı destekler. Önemi belirsiz varyant tek başına tanı koydurmaz veya tanıyı dışlamaz. Ailede hastalık öyküsünün bulunmaması olasılığı ortadan kaldırmaz. Genetik danışmanlık, aile üyelerinin değerlendirilmesini ve gelecekteki gebeliklerle ilgili kişiye özgü seçeneklerin görüşülmesini kapsar.

İşitme kaybı doğuştaki göz bulgularından daha sonra ortaya çıkabilir. Küçük bir insan serisinde erken çocuklukta da işitme kaybı saptanmış; bazen dalgalı veya başlangıçta asimetrik bir seyir görülmüştür. Yenidoğan işitme taramasının normal olması ilerideki kaybı önlemez. Bu bulgular düzenli işitme izleminin yalnız ergenliğe ertelenmemesi gerektiğini gösterir.

Göz tedavisinin amacı kalan görmeyi korumak, basınç ve ağrı gibi komplikasyonları azaltmaktır. Yeni Japon serisinde başvuru anında ileri retina ayrılması çok yaygındı ve görsel sonuçlar çoğunlukla kötüydü. Bu sonuçlar bütün bebeklerde hiçbir girişimin yararı olmayacağını göstermez; erken tanı ve bireysel anatomiye göre uzman değerlendirmesi önem taşır.

Bakım yalnız göz ameliyatından ibaret değildir. İşitme cihazları, gerektiğinde implant değerlendirmesi, görme rehabilitasyonu ve uygun iletişim yöntemleri günlük yaşama katılımı destekleyebilir. Çocuk ve ailenin eğitim, gelişim, ruhsal destek ve randevu koordinasyonu gereksinimleri birlikte ele alınmalıdır. Görme ve işitme kaybının bir arada bulunması, hafif işitme değişikliklerini bile önemli hale getirebilir.