OCCİPİTAL HORN SENDROMU

Occipital horn sendromu, ATP7A ile ilişkili, X kromozomuna bağlı nadir bir bakır metabolizması bozukluğudur. Özellikle bağ dokusu ve iskelet bulguları ön plandadır. Ense kemiğinde boynuz biçimli kemik çıkıntıları hastalığın adını verir. Gevşek deri ve eklemler, fıtıklar ve mesane divertikülleri görülebilir. Sinir sistemi etkilenmesi kişiden kişiye değişir; bütün olguların nörolojik olarak etkilenmediği varsayılmamalıdır.

Mesane divertikülleri tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları veya sık idrara çıkmayla fark edilebilir. Damar kıvrımlılığı ve nadiren ciddi damar komplikasyonları, dolaşım sisteminin de değerlendirilmesini gerektirir. Ayağa kalkınca tansiyon düşmesi gibi otonom belirtiler bulunabilir. Bulgular çocuklukta belirginleşebilse de tanı yaşı değişkendir; yalnız kemik çıkıntısının fark edilmesine dayalı bir değerlendirme diğer organ sorunlarını gözden kaçırabilir.

Tanı, klinik ve görüntüleme özellikleriyle birlikte ATP7A genetik sonucunun yorumlanmasına dayanır. Menkes hastalığı ve aynı genle ilişkili diğer tablolarla ilişki bulunsa da bu durumlar aynı bakım gereksinimine sahip değildir. Eklem desteği, gelişim ve eğitim gereksinimleri ile mesane sorunları kişinin bulgularına göre ele alınır; aileye genetik danışmanlık sunulur.

Uzman değerlendirme planı nörolojik muayene, gelişim ve dil becerileri, mesane ve damar bulguları ile eklem hareketliliğini kapsar. Görüntüleme ve diğer incelemeler, klinik soruya ve kişinin durumuna göre uzmanlarca seçilir. Birden fazla sistemin birlikte ele alınması, yalnız görünür deri veya kemik bulgularına odaklanılmasını önler ve destek gereksinimlerinin belirlenmesine yardımcı olur.

İki yeni olgu ile daha önce yayımlanmış otuz iki olguyu bir araya getiren çalışma, uzun süreli uzman izleminin önemini vurgulamıştır. Ancak farklı kaynaklardan toplanan küçük ve seçilmiş olgu grupları, toplumdaki komplikasyon sıklığını kesin olarak göstermez. Önerilen izlem yaklaşımları da rastgele karşılaştırılmış bir tedavi veya tarama denemesinin sonuçları olarak sunulmamalıdır.

Güncel ABD ürün bilgisinde Menkes hastalığı için kullanılan Zycubo’nun occipital horn sendromunda endike olmadığı açıkça belirtilir. Aynı genin etkilenmesi, bu düzenleyici kapsamı değiştirmez; Menkes için verilmiş ilaç onayı bu sendroma otomatik olarak aktarılamaz.