OKÜLER ALBİNİZM

Oküler albinizm, başlıca gözlerin ve görme yollarının gelişimini etkileyen genetik bir durumdur. İris ve retina pigmentindeki değişikliklere görme keskinliğinde azalma, nistagmus, şaşılık ve ışık hassasiyeti eşlik edebilir. Deri ve saç rengi çoğu kişide belirgin biçimde farklı değildir. En sık tanımlanan tip, GPR143 ile ilişkili ve X kromozomuna bağlı kalıtılan oküler albinizm tipidir; erkeklerde daha belirgin görülür.

Pigment azalmasının belirgin olmaması tanıyı dışlamaz. Yetmiş beş Çinli aileyi değerlendiren bir çalışma, iris ve göz dibi görünümünün oldukça değişken olduğunu göstermiştir. Bazı hastalarda klasik soluk görünüm yerine daha hafif veya atipik pigment örüntüleri vardır. Bu nedenle yalnız göz rengine bakılarak karar verilmez; görme işlevi ve retina yapısı da değerlendirilmelidir.

Göz muayenesi nistagmus, şaşılık ve ışık hassasiyetinin yanında iris ve retinanın gelişimini de araştırır. Bu belirtilerden herhangi birinin tek başına bulunması albinizm tanısı koydurmaz. Tedavinin amacı, düzeltilebilir görme sorunlarını ele almak ve kişinin var olan görmesini daha verimli kullanmasını sağlamaktır. Gözlük, büyüteç ve uygun uzak görme yardımcıları ihtiyaçlara göre seçilebilir.

Moleküler inceleme klinik bulguların açıklanmasına ve aileye danışmanlık verilmesine yardımcı olabilir. On üç hastalık bir seride konjenital nistagmus, görme azalması ve ağır foveal hipoplazi birlikte bulunurken pigment kaybı hafifti. Aynı seride genetik değişikliğin türüyle klinik ağırlık arasında belirgin bir ilişki gösterilmedi; bu küçük gözlemsel bulgu, her hastanın gidişini kesin olarak öngören bir kural değildir.

Görsel destek yalnız muayene odasıyla sınırlı kalmamalıdır. Sınıf içindeki oturma yeri, aydınlatma ve görme yardımcılarının öğretmen ve aileyle birlikte düzenlenmesi öğrenmeyi kolaylaştırabilir. Akran destek grupları yalnızlık duygusunu azaltmaya ve baş etme becerilerini geliştirmeye yardımcı olabilir. Bakım planı, çocuğun okul yaşamı veya erişkinin günlük gereksinimleri değiştikçe yeniden değerlendirilmelidir.