OKÜLOFARİNGEAL MÜSKÜLER DİSTROFİ

YUTMAYI DOĞRUDAN SORMAK

Göz kapaklarının zamanla düşmesi, başı geriye eğerek görme gereksinimi ve daha önceki kapak ameliyatları sorulur. Katı gıdayla başlayan yutma güçlüğünün sıvılara ilerleyip ilerlemediği, ses değişimi ve yürüyüşte yavaşlama kaydedilir. Kuşaklar boyunca benzer göz ve yutma yakınmaları aile öyküsünde özellikle araştırılır.

GÖZ MUAYENESİNİ KAS MUAYENESİYLE BİRLEŞTİRMEK

Pitozun görmeye etkisi, göz hareketleri ve yüz kasları değerlendirilir. Dil kuvveti ve atrofisi, omuz ve kalça kuşağı kuvveti incelenir. Proksimal güçsüzlük nedeniyle baston veya yürüteç gereksinimi gelişebilir; yalnız göz kapağının görünümüne bakmak hastalığın işlevsel yükünü eksik gösterir.

PİTOZ VE DİSFAJİNİN BAŞKA NEDENLERİ

Miyastenia graviste dalgalanan ve yorulmayla artan güçsüzlük; mitokondriyal hastalıklarda belirgin göz hareket kısıtlılığı ayırıcı değerlendirmeyi yönlendirir. Miyotonik distrofi ve okülofaringodistal miyopati de düşünülür. Miyotoni veya daha erken distal güçsüzlük gibi uyumsuz bulgular alternatif tanıyı araştırmayı gerektirir.

TEKRAR GENİŞLEMESİ VE YUTMA İNCELEMESİ

Uygun fenotipte PABPN1 GCN tekrar genişlemesinin gösterilmesi tanıyı doğrular. Tek veya iki alelin etkilenmesi genetik danışmanlıkta ayırt edilir. Yutma değerlendirmesinde öykü, beslenme durumu ve gerektiğinde endoskopik ya da videofloroskopik inceleme kullanılır. Genetik tanı yutma güvenliğinin ayrıca değerlendirilmesi gereğini ortadan kaldırmaz.

Gerçek zamanlı MR ve nicel ultrasonun incelendiği küçük araştırma, OPMD ile inklüzyon cisimcikli miyozitte yutma bozukluğu örüntülerinin farklılaşabildiğini göstermiştir. Yeni yöntemlerin araştırma değeri, standart yutma değerlendirmesinin gereksiz olduğu veya her merkezde zorunlu uygulanması gerektiği anlamına gelmez.

YUTMA, KAPAK VE HAREKET İÇİN AYRI HEDEFLER

Besin kıvamının ve yutma stratejisinin kişiye göre düzenlenmesi ilk basamaktır. Seçilmiş ileri olgularda dilatasyon, krikofaringeal miyotomi veya enteral beslenme değerlendirilir. Pitoz için gözlüğe ek destek ya da kapak cerrahisi seçenek olabilir. Ortez, baston ve iş uğraşı terapisi motor işlevin korunmasına yardım eder.

Kapak ameliyatında gözün kapanma gücü ve kornea korunması dikkate alınmalıdır. Aşırı düzeltme gözün açık kalmasına ve kornea maruziyetine yol açabilir. Hastalık ilerlediği için nüks ve yeniden girişim gereksinimi olasılığı görüşülür.

BESLENME VE GECE SOLUNUMUNU İZLEMEK

Yutma, kilo ve beslenme düzeni; göz ve nöromüsküler işlev düzenli değerlendirilir. Solunum izlemi aspirasyon ve gece hipoventilasyonu riskini de kapsar. Belirgin horlama, sabah baş ağrısı veya gündüz uyuklama varsa uyku değerlendirmesi düşünülür. Bilişsel veya ruhsal değişiklikler ortaya çıktığında uygun destek sağlanır. Genetik danışmanlık aile planlaması ve aile üyelerinin değerlendirilmesini kişiye özgü biçimde ele alır.

ASPİRASYON VE BESLENME ALARMI

Belirgin kilo kaybı, tekrarlayan pnömoni, ağır disfaji veya yaşamı tehdit eden boğulma acil değerlendirme gerektirir. Soluk alamama durumunda acil yardım çağrılır. Tanı biliniyor olsa da yeni kötüleşme yalnız hastalığın beklenen ilerlemesi diye geçiştirilmez.