OPTİK SİNİR HİPOPLAZİSİ

Optik sinir hipoplazisi, optik sinirin doğumdan önce yeterince gelişmemesi nedeniyle normalden küçük kalmasıdır. Bir gözü veya iki gözü etkileyebilir; görme düzeyi hafif bulanıklıktan çok ağır kayba kadar değişebilir. Nistagmus, şaşılık veya bir gözde ambliyopi eşlik edebilir. Göz hekimi tanıda optik sinirin büyüklüğünü ve görünümünü değerlendirir; OCT gibi görüntülemeler de küçük sinir yapısının gösterilmesine yardımcı olabilir.

Bu durum yalnız bir göz hastalığı olarak ele alınmamalıdır. Çocuklarda hipofiz hormon eksiklikleri de gelişebilir; büyüme yavaşlığı, düşük kan şekeri, enerji azlığı, ergenlik sorunları veya aşırı susama ve sık idrar yapma gibi yakınmalar önemli olabilir. İlk değerlendirmede hormon eksikliği bulunmaması, daha sonraki yıllarda da kesinlikle olmayacağı anlamına gelmez. Hangi hormonun eksik olduğuna göre belirtiler ve tedavi değişir.

Beyin MR incelemesi yapısal eşlikleri araştırmada yararlıdır, fakat normal bir MR sonucu endokrin değerlendirmeyi gereksiz hale getirmez. Yetmiş yedi hastalık retrospektif araştırma, görüntülemenin hormon bozukluklarını tek başına dışlayamadığını göstermiştir. Bu nedenle görme ve beyin görüntüleme sonuçları, çocuk endokrinolojisi izleminin yerine kullanılmamalıdır. Görüntüleme ihtiyacı ve zamanı, çocuğun nörolojik ve gelişimsel özellikleriyle birlikte uzman ekip tarafından değerlendirilir.

İki taraflı hastalıkta ve daha ağır görme kaybında hipofiz eksikliği olasılığı daha yüksek bulunmuştur; ancak bu ilişki tek taraflı olguların güvenli olduğu anlamına gelmez. Güncel gözlemsel veriler, tanı alan bütün çocukların erken endokrin değerlendirmeye yönlendirilmesini destekler. Risk sınıflaması, değerlendirmeyi iptal etmek için değil, gereksinimleri zamanında belirlemek için kullanılmalıdır.

Optik sinirin gelişimsel eksikliğini geri çeviren bir tedavi bulunmasa da bakım etkisiz değildir. Görme yardımcıları, eşlik eden hormon eksikliklerinin tedavisi ve gerektiğinde fiziksel, mesleki ya da konuşma terapileri, çocuğun ihtiyaçlarına göre bir araya getirilir. Uzun dönem göz ve uzmanlık kontrolleri, değişen gereksinimlerin belirlenmesini sağlar.