ORTA ZİNCİRLİ AÇİL-COA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ

YAŞ VE KALITIM

ACADM ile ilişkili otozomal resesif hastalıktır. Aynı anne-babanın her gebeliğinde tekrar riski %25’tir; belirti vermeyen kardeşler de değerlendirilir. Normal gelişim, gelecekte açlık/enfeksiyon krizini dışlamaz. [3]

AKUT DEĞERLENDİRME

Bilinç, hidrasyon, dolaşım, ateş ve olası enfeksiyon odağı değerlendirilir. Parmak ucu glukoz yanında kan gazı, elektrolit, karaciğer testleri ve klinikle uyumlu enfeksiyon incelemeleri yapılır. Alkol alımı ergenlerde tetikleyici olabilir. [4]

Benzer açilkarnitin örüntüsünde glutarik asidemi tip II/multipl açil-CoA dehidrogenaz eksikliği düşünülür. Beslenmenin yetersiz olduğu yenidoğan dönemi de risklidir; emzirme öyküsü gerçek süt alımıyla değerlendirilir. [6]

Primer karnitin eksikliğinde serbest ve total karnitin belirgin düşüktür. Klinik ve geniş metabolit örüntüsü tek C8 ölçümünden daha önemlidir. [1]

TARAMA VE DOĞRULAMA

C8 baskın yükseliş, daha düşük C6/C10/C10:1 artışı ve oranlar şüphe doğurur. Uyumlu doğrulayıcı biyokimya, bialelik patojenik/olası patojenik ACADM varyantları veya belirgin düşük enzim etkinliği tanıyı destekler/doğrular. Tek belirsiz varyant kesin tanı sayılmaz. [1]

Pozitif kuru kan taramasının yalnız tekrar edilmesi yeterli değildir; plazma açilkarnitin, idrar organik asit ve moleküler inceleme planlanır. Bazı MCT içeren ürünler tarama örüntüsünü etkileyebilir. [2]

Tanı araştırılırken güçlü şüphede açlıktan korunma ve tedavi bekletilmez. Hipoketotik hipoglisemi, transaminaz ve amonyak artışı görülebilir; kalıntı aktivite nedeniyle keton bulunması MCAD’ı dışlamaz. [1,2]

AKUT HASTALIK YÖNETİMİ

Klinik kötüleşmede düşük glukoz sonucunu beklemek tehlikelidir; hipoglisemi geç ortaya çıkabilir. Enteral alımın yetersizliği erken enerji desteği gerektirir. [2]

Bilinç değişimi, oral alım azalması/kusma, dehidratasyon veya ailede artan kaygı erken acil başvuru nedenidir. Hastanede dekstroz içeren IV sıvı verilir; sürekli infüzyonda elektrolitsiz yalnız %10 dekstroz uygun değildir. [4]

Metabolik protokoller sıklıkla %10 dekstrozlu uygun elektrolit sıvısını yaklaşık 1,5 idame hızında kullanır; yaş, glukoz gereksinimi ve sıvı durumu uzman tarafından uyarlanır. Tetikleyen enfeksiyon da tedavi edilir. Taburculuk öncesi metabolizma ekibiyle izlem düzenlenir. [4]

Evde enteral acil rejim ancak klinik durumu iyi ve reçeteli karbonhidratı tolere eden hastaya uygundur. Tekrarlayan kusma, kötüleşme veya dehidratasyonda hastaneye geçilir; standart oral rehidrasyon sıvısının karbonhidratı tek başına yetersiz kalabilir. [5]

UZUN DÖNEM BESLENME VE KARNİTİN

Esas yaklaşım açlığın önlenmesidir; yaşa göre düzenli öğün ve gece planı hazırlanır. Normal dengeli beslenme tercih edilir, fazladan enerjiyle sürekli beslemek obeziteye yol açabilir. Egzersizde karbonhidrat/sıvı ve işlemlerde açlık için önceden plan gerekir. [1]

Diyetisyen büyüme eğrisi, gerçek tüketim ve besin dengesini izler. Yağı gereksiz aşırı kısıtlamak veya MCT ile enerji desteği vermek uygun değildir. [2]

Karnitin bütün hastalarda otomatik tedavi değildir. Sekonder düşüklük, belirtiler ve bireysel değerlendirmeyle karar verilir; gözlemsel çalışmada takviyenin yatış veya yorgunluk yararı gösterilememiştir. Bu sonuç seçilmiş hastanın gereksinimini dışlamaz. [8]

İZLEM VE EĞİTİM

Metabolizma merkezi/diyetisyen izlemi büyüme, beslenme ve aile uygulamalarını kapsar. Aşırı kilo artışı, öğün atlama ve gereksiz diyet kısıtlaması sorgulanır. Kreş/okul ve diğer bakım verenler acil plana erişebilmelidir. [2,3]

Tarama sonrası saptanan çocuklarda dahi özellikle ilk iki yılda hastane kullanımı yüksektir. Yaşla başvurunun azalması hastalığın geçtiğini göstermez; erişkin bakıma geçişte acil mektup ve beslenme planı korunur. [13]

ACİL SEVK

Uyandırmada güçlük, nöbet, gevşeklik, solunum bozukluğu veya beslenememe acildir. Aile, tarama sonucunun kesinleşmesini ya da evde şekerin düşmesini beklememelidir. [3,2]