OTOFASYOSERVİKAL SENDROM

Otofasyoservikal sendrom, doğuştan kulak, yüz ve boyun bölgesindeki gelişim farklılıklarının bir arada görülebildiği nadir bir genetik durumdur. Dış kulak biçim değişiklikleri, işitme kaybı, kulak önünde veya boyunda fistül ve kistler bulunabilir. Uzun boyun görünümü, düşük omuzlar ve kürek kemiklerinin farklı yerleşimi tabloya eşlik edebilir. Bulgular yalnız kozmetik özellikler olarak değerlendirilmemelidir; işitme ve gelişim gereksinimleri de dikkate alınır.

Genetik adlandırma ve kalıtımın dikkatle yorumlanması gerekir. Güncel gen-hastalık değerlendirmelerinde iki kopyayı etkileyen PAX1 değişiklikleriyle otozomal çekinik tip II ilişkisi güçlü biçimde desteklenmektedir. Tek kopya değişiklikleriyle baskın kalıtım için kanıt düzeyi aynı değildir. Bir ailede görülen bulgu, tüm hastalara tek bir tekrar riski verilmesini haklı çıkarmaz.

PAX1 ilişkili hastalıkta bağışıklık sistemi de etkilenebilir. Timus gelişim bozukluğu ve T hücresi yetersizliği, tekrarlayan enfeksiyonlar veya büyüme güçlüğüyle birlikte bulunabilir. Ancak belirtilerin ağırlığı değişkendir; her hastanın aynı derecede bağışıklık yetmezliği olduğu varsayılmaz. Kalsiyum ve paratiroid sorunları da bazı hastalarda bildirilmiştir.

Değerlendirme aile öyküsünü, mevcut belirtileri ve gereksinimleri birlikte ele alır. Tanı ve bakım için uygun uzmanların bir araya gelmesi önemlidir; aile yalnız bir organ bulgusuyla sınırlı değerlendirilmemelidir. Genetik bilgilerin aileyle açık biçimde paylaşılması, izlem ve destek planının anlaşılmasına yardımcı olur.

İmmünolojik inceleme ve gelişim değerlendirmesi PAX1 ilişkili ağır fenotipte özellikle önemlidir. Tedavi seçimi bağışıklık bozukluğunun niteliğine göre uzman merkezde yapılır. Küçük hasta serilerindeki farklı nakil sonuçları, bütün olgular için tek bir standart veya garantili çözüm anlamına gelmez.

İki bin yirmi beş tarihli bir aile araştırmasında üç etkilenen kişide aynı heterozigot PAX1 değişikliği bildirilmiştir. Bu çalışma fenotipin genişliğini göstermesi açısından değerlidir; tek aileye dayandığı için baskın kalıtımın bütün tip II olgularında geçerli olduğu sonucuna varılamaz.