OTOİMMÜN POLİGLANDÜLER SENDROMLAR

Tanı yaşları, aile öyküsü ve kullanılan hormon ilaçları kaydedilir. Tuz isteği, ayağa kalkınca baş dönmesi, kilo kaybı, pigmentasyon, poliüri, kasılma ve kandidiyaz sorgulanır. Kusma nedeniyle ilaç alamama akut güvenlik açısından önemlidir. Yeni yakınma otomatik olarak bilinen hastalığa bağlanmaz; başka organ tutulumu araştırılır.

Dolaşım, ortostatik basınç, sıvı durumu ve kilo değerlendirilir. Pigmentasyon, vitiligo, alopesi ve kandidiyaz organ birliktelikleri için ipuçlarıdır. Çocukta büyüme ve puberte ayrıca izlenir. Bulguların yokluğu erken hastalığı dışlamaz; klinik değerlendirme mevcut metabolik bozukluğu saptamaya, testler ise organ işlevini belirlemeye yardım eder.

Kandidiyaz tek başına APS-1 tanısı değildir; benzer immün bozukluklar da düşünülür. Tiroid antikor pozitifliği hormon yetersizliğinin başladığını kanıtlamaz. Organ işlevi ayrıca ölçülmelidir. Farklı başlangıç yaşları ve değişken organ tutulumu sınıflamayı zorlaştırabilir; sadece sendrom etiketine dayanarak her yakınma aynı mekanizmaya bağlanmamalıdır.

TANI VE TESTLERİN SINIRLARI

Belirti ve organlara göre glukoz, elektrolitler, kalsiyum/PTH ve tiroid işlevi incelenir. Adrenal şüphede kortizol/ACTH ve uygun koşulda uyarı testi kullanılır. Krizde doğrulama sonucu tedaviyi geciktirmez. Antikor tek başına organ yetmezliği değildir. APS-1 örüntüsünde genetik danışmanlık ve AIRE değerlendirmesi düşünülür.

TEDAVİ VE GÜVENLİK

Yerleşmiş eksiklikler organa uygun hormon yerine koyma veya diyabet tedavisi gerektirir. Adrenal yetmezliği olan kişide glukokortikoid yerine koymadan levotiroksin başlamak krizi tetikleyebilir. Kandidiyaz, kalsiyum bozukluğu ve diğer tutulumlar ayrıca tedavi edilir. Araştırma düzeyindeki immün tedaviler rutin hormon yerine koymanın genel alternatifi değildir; çocukta plan aileyle birlikte düzenlenir.

Yeni organ hastalığı yıllar sonra ortaya çıkabilir. Tek merkez kohortu bu gecikmeyi gösterir, ancak herkese aynı paneli veya kontrol aralığını kanıtlamaz. İzlem yaşa, mevcut bileşenlere ve yeni belirtilere uyarlanır. İlaçlar ve organ tanıları ortak listede tutulmalıdır; yalnız bilinen hastalığın doz ayarıyla yetinilmez.

ACİL UYARILAR VE SEVK

Kusma, düşük tansiyon, bayılma veya bilinç değişikliği adrenal krizi düşündürür. Ağızdan ilacın tutulamaması özellikle önemlidir; önceden öğretilmiş acil plan uygulanırken yardım geciktirilmez. Rutin tarama randevusu akut dolaşım bozukluğunun değerlendirilmesi yerine geçmez.