PARAMİYOTONİA KONJENİTA

Paramiyotonia konjenita, kasların kasıldıktan sonra gevşemesinin geciktiği kalıtsal bir kas kanal hastalığıdır. Belirtiler çoğunlukla bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlar. Soğuk ortam ve tekrarlayan hareket sertliği artırabilir; bu özellik, hareketle açılma görülen bazı diğer miyotonilerden farklıdır. Yüz, boyun, kol ve el kasları etkilenebilir. Uzun süre soğuğa maruz kalındığında sertliğe saatler süren geçici güçsüzlük eşlik edebilir. Hastalık SCN4A genindeki değişikliklerle ilişkilidir ve genellikle otozomal baskın kalıtılır. Belirtilerin şiddeti ve dağılımı kişiden kişiye değişebilir. Geçici güçsüzlüğün süresi ve kalıcı kuvvet kaybı kişiden kişiye farklıdır.

Tanı öykü, muayene, kasın elektriksel incelemesi ve genetik bulguların birlikte yorumlanmasına dayanır. Gözleri sıkıca kapattıktan veya eli sıktıktan sonra gevşemenin gecikmesi değerlendirilebilir. Tekrarlayan hareketle sertliğin artması önemli bir ipucudur, ancak tek başına yeterli değildir. Kas dışı belirgin bulgular veya farklı bir güçsüzlük örüntüsü varsa miyotonik distrofi gibi başka hastalıklar araştırılır. Tedavinin amacı sertliği ve günlük işlev kaybını azaltmaktır. İlaç seçimi belirtilere, eşlik eden hastalıklara ve güvenlik değerlendirmesine göre yapılır; genetik tanı alınması otomatik olarak herkesin ilaç kullanması gerektiği anlamına gelmez.

Ameliyat planlanırken tanı anestezi ekibine önceden bildirilmelidir. Kas kanal hastalıklarında bazı ilaçlar ve vücut ısısındaki değişiklikler sorun yaratabildiği için işlem öncesi bireysel plan gerekir. Paramiyotoni bulunan kişilerde gelişigüzel potasyum takviyesi de uygun değildir. Bu uyarı, başka bir hastalık için hekim gözetiminde gerekli olan tedavinin kişinin kendi kararıyla kesilmesi anlamına gelmez. Önceki ameliyatlarda yaşanmış sorunlar da değerlendirme sırasında ekibe açıkça anlatılmalıdır. Üşüme ve titremenin önlenmesi, kullanılan ilaçların gözden geçirilmesi ve gerektiğinde potasyum düzeyinin izlenmesi uzman ekip tarafından düzenlenir. Güvenlik planı yalnız ameliyat sırasında değil, açlık ve işlem sonrası gözlem dönemlerini de kapsamalıdır.