PAROKSİSMAL NOKTÜRNAL HEMOGLOBİNÜRİ

GENEL BAKIŞ

Bu bölümün ilk açıklaması yukarıdaki özette sunulmuştur.

BELİRTİLER VE ÖNEMLİ RİSKLER

Halsizlik, solukluk, eforla nefes darlığı, sarılık ve zaman zaman koyu idrar görülebilir. Kan hücrelerinin azalması enfeksiyon veya kanama eğilimine katkıda bulunabilir. PNH, aplastik anemi gibi kemik iliği yetmezliği durumlarıyla birlikte bulunabilir. Bu nedenle yalnız hemoglobin değerine bakmak hastalığın bütün etkilerini göstermez; kişinin günlük işlerini ne ölçüde yapabildiği de değerlendirmede önemlidir. [1]

Pıhtılaşma, hastalığın ciddi komplikasyonlarındandır ve karın içi damarlar gibi alışılmadık yerlerde gelişebilir. Yeni şiddetli karın ağrısı, göğüs ağrısı, nefes darlığı veya nörolojik değişiklikler acil değerlendirme gerektirir. İdrarın koyulaşmasıyla birlikte belirgin halsizlik ya da idrar azalması da beklenmemelidir. Koyu idrarın olmaması hastalığın etkin olmadığına dair güvence oluşturmaz; belirtiler ve laboratuvar birlikte izlenir. [2]

TANI VE AYIRICI TANI

Tanıyı doğrulamada yüksek duyarlıklı akım sitometrisi kullanılır. Test, kan hücrelerinde belirli koruyucu yüzey proteinlerinin eksikliğini ve etkilenen hücre topluluğunu araştırır. Hemoliz göstergeleri, kan sayımı ve böbrek işlevi de değerlendirilir. Bağışıklık kaynaklı hemolitik anemi, başka kan hücresi hastalıkları ve kemik iliği yetmezliği ayırıcı tanıdadır. Gerektiğinde kemik iliği incelemesi eklenir; her hasta aynı test dizisini gerektirmez. [3]

Küçük bir PNH hücre topluluğunun saptanması, tek başına herkese aynı tedavinin başlanacağı anlamına gelmez. Hemolizin varlığı, yakınmalar, pıhtı öyküsü ve kemik iliği işlevi değerlendirilir. Sonuçların önceki testlerle karşılaştırılması önemlidir. Hasta rapordaki yüzdeyi tek başına hastalığının ağırlığı olarak yorumlamamalıdır; uzman görüşmesi bu sayının klinik anlamını açıklığa kavuşturur. [3]

YÖNETİM

Belirgin hemoliz ve ilgili komplikasyonlarda kompleman sistemini hedefleyen ilaçlar kullanılabilir. Farklı basamakları etkileyen seçenekler vardır; seçim önceki yanıta, kalan anemiye ve klinik duruma göre yapılır. Kan transfüzyonu veya pıhtı için tedavi gerektiğinde kişiselleştirilir. Kök hücre nakli, riskleri nedeniyle her PNH hastasına rutin önerilmez; ağır eşlik eden kemik iliği yetmezliği gibi seçilmiş durumlarda değerlendirilir. [2]

Kompleman baskılayıcı tedaviler meningokok enfeksiyonu riskini artırır. Aşılar ve gerektiğinde koruyucu antibiyotik planı tedavi öncesinde düzenlenir; acil tedavinin zamanlamasını uzman belirler. Aşılı veya antibiyotik kullanan kişilerde de ciddi enfeksiyon gelişebilir. Ateş, baş ağrısı, ense sertliği, döküntü veya hızla kötüleşme olduğunda hemen yardım istenir ve kullanılan tedavi söylenir. Belirtiler başlangıçta hafif görünse bile beklemek güvenli değildir. [4]

TAKİP VE ÖZEL DURUMLAR

Kontrollerde kan sayımı ve hemoliz göstergelerinin yanı sıra enfeksiyonlar, transfüzyon gereksinimi ve yeni belirtiler değerlendirilir. İlaçların plan dışı kesilmesi veya değiştirilmesi güvenli değildir. Gebelik planı hematoloji ve yüksek riskli gebelik ekibiyle önceden görüşülmelidir. İlaçların yararı ve riski, annedeki pıhtılaşma ve hemoliz riskiyle birlikte ele alınır. Kontrol ziyaretinde yalnız test sonuçları değil, yaşam kalitesi de konuşulmalıdır. [2]

İzlem sürecinde iş veya okul yaşamındaki güçlükler, yorulma ve belirsizlik duygusu açıkça paylaşılabilir. Tanı konulduktan sonra her yeni yakınmayı otomatik olarak PNH’ye bağlamak doğru değildir; başka hastalıklar da araştırılır. Önceki hemoliz ataklarının ve uygulanan tedavilerin kaydı, yeni bir merkezde değerlendirme gerektiğinde hastalığın seyrinin anlaşılmasını kolaylaştırır. [3]

AKIL KARTI

PNH yalnız koyu idrar değildir. Yeni pıhtı belirtileri acildir. Kompleman tedavisi sırasında aşılı olmak enfeksiyon riskini tamamen kaldırmaz. [1,2,4]