PELİZAEUS-MERZBACHER HASTALIĞI

Pelizaeus–Merzbacher hastalığı, beynin ve omuriliğin beyaz maddesini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Temel sorun, sinir iletimini destekleyen miyelinin yeterince oluşmamasıdır; buna hipomiyelinizasyon denir. Hastalık PLP1 ile ilişkilidir ve çoğunlukla erkeklerde görülür. X’e bağlı aktarılır; kadınlarda da bazen belirtiler bulunabilir. Genetik danışmanlık aileye özgü riskin açıklanmasına yardımcı olur.

Klasik biçimde ilk yıl içinde gözlerde istemsiz hareketler, kas gevşekliği ve motor gelişimde gecikme dikkat çeker. Zamanla kas sertliği, hareketlerin eşgüdümünde güçlük ve farklı istemsiz hareketler ortaya çıkabilir. Daha ağır konnatal biçimde erken beslenme ve büyüme sorunları, gürültülü solunum ve nöbetler görülebilir. Klinik biçimler arasında örtüşme vardır.

Tanıda nörolojik değerlendirme, beyin manyetik rezonansı ve PLP1 bulgusu birlikte kullanılır. Çok küçük bebeklerde görüntüleme henüz kesin olmayabilir; yaşa uygun miyelinleşme örüntüsü dikkate alınmalıdır. Anlamı belirsiz varyant tek başına tanı değildir. Benzer görünüm oluşturan başka hipomiyelinizan hastalıklar vardır; PLP1 ile ilişkili spastik parapleji de aynı hastalık yelpazesinin farklı bir ucudur.

Bakım çocuğun belirtilerine göre düzenlenir. Bazı çocuklarda solunum desteği, bazılarında beslenme terapisi gerekir. Nöbetler ilaçlarla yönetilebilir. Beslenme, büyüme ve kilo değişiklikleri ile skolyoz ve eklem sorunları izlenir. Fizik, uğraşı ve konuşma terapisi uygun olduğunda bakım planına katılır. Düzenli nöroloji kontrolleri ve diğer uzmanlarla koordinasyon önemlidir.

Yeni bir doğal seyir çalışmasında moleküler tanısı doğrulanmış yüz on bir kişinin gelişim kayıtları incelendi. Başlangıçta stridor bulunması ve ilk yıl baş kontrolünün kazanılmaması, daha ağır gelişimsel sonuçlarla ilişkiliydi. Ancak çalışma bir tedavi deneyi değildi. Bu ilişkiler, her çocuk için kaçınılmaz bir sonuç veya bakımın sınırlandırılması gerekçesi olarak yorumlanmamalıdır.

Araştırmada veriler çoğunlukla tıbbi kayıtlardan, uygun olduğunda bakım veren görüşmelerinden elde edildi. Eksik kayıtlar özellikle beceri kaybının kapsamlı değerlendirilmesini sınırladı. Son izlemde on sekiz aydan küçük olanlar ve kadın taşıyıcılar analize alınmadı. Dolayısıyla sonuçların bu gruplara doğrudan aktarılması doğru değildir; bireysel değerlendirme ve zaman içindeki izlem önemini korur.