PENDRED SENDROMU

Pendred sendromu, erken başlayan sensörinöral işitme kaybı ile tiroid tutulumunu birlikte değerlendirmeyi gerektiren kalıtsal bir hastalıktır. İşitme kaybı doğumda veya çocuklukta belirginleşebilir; şiddeti ve ilerleyişi değişebilir. Guatr çoğu zaman daha geç, çocukluğun ilerleyen döneminde ya da ergenlikte ortaya çıkar. Tiroid büyümüş olsa bile hormon düzeyleri normal olabilir; dolayısıyla normal kan testi boyut ve yapının ayrıca değerlendirilmesi gereğini ortadan kaldırmaz.

SLC26A4 ilişkili hastalık otozomal resesif kalıtılır. Aynı genle ilişkili, tiroid tutulumu olmayan işitme kaybı da vardır; bu yüzden yalnız geniş vestibüler akuadukt görülmesini Pendred sendromuyla eşitlemek doğru değildir. Ailede saptanan hastalık yapıcı varyantlar genetik danışmanlıkta değerlendirilir. Taşıyıcı ebeveynler ve risk altındaki kardeşler için bilgilendirme, yalnız mevcut işitme sonucundan daha geniş bir değerlendirme gerektirir.

Değerlendirme işitme testleri, iç kulak yapısının görüntülenmesi, tiroid muayenesi, ultrason ve uygun hormon testlerini birleştirir. Denge güçlüğü veya dil gelişimi gecikmesi de sorgulanır. Başka genetik işitme kayıpları, doğumsal enfeksiyonlar ve işitme sorunuyla birlikte bulunabilen diğer tiroid hastalıkları ayırıcı tanıda düşünülür. Her işitme kaybı ve guatr birlikteliği aynı genetik nedene bağlanmamalıdır.

Bakımda KBB, odyoloji, endokrinoloji ve genetik uzmanları birlikte çalışabilir. İşitme cihazı, koklear implant değerlendirmesi ve iletişim desteği kişinin gereksinimlerine göre planlanır. Büyük guatr yutma veya solunum güçlüğüne yol açabilir; bu yakınmalar yalnız kozmetik bir sorun gibi ele alınmamalıdır. Aileye seçenekleri anlayarak karar verebileceği bilgi sağlanması önemlidir.

Güncel aile araştırmaları klinik çeşitliliği göstermektedir. Sudanlı doğumsal hipotiroidili ailelerden seçilmiş bir çalışmada hastalık yapıcı bialelik değişiklikler iki ailede gösterilmiştir. Bu seçilmiş örneklem genel toplumdaki Pendred sıklığını belirlemez; herhangi bir genetik varyantın bulunması ile hastalığı açıklayan varyant çiftinin gösterilmesi aynı sonuç değildir.