PETERS ANOMALİSİ

Peters anomalisi, kornea ile iris veya lens arasındaki gelişimsel ayrışmanın normal tamamlanmadığı doğumsal bir ön segment bozukluğudur. Kornea merkezindeki bulanıklık ışığın göze girişini engelleyebilir ve görsel gelişimi etkileyebilir. Bir ya da iki göz tutulabilir; iki gözdeki bulguların şiddeti aynı olmak zorunda değildir. İris veya lensin korneaya yapışması, katarakt ve küçük göz gibi eşlikler görülebilir.

Değerlendirme yalnız bulanık alanın görünümüne indirgenmez. Çocuk kornea, glokom ve şaşılık uzmanlarının yanı sıra pediatri ve genetik ekiplerinin katılımı gerekebilir. Kornea arkasındaki yapıların doğrudan görülemediği durumlarda ultrason biyomikroskopisi ve ön segment optik koherens tomografisi anatomiyi aydınlatır. Arka segmentin değerlendirilmesinde B-scan ultrason kullanılır; ameliyat planı yalnız dış görünüşe göre belirlenmez.

Görme ekseninin açılması ve ambliyopinin önlenmesi tedavinin birlikte yürütülen hedefleridir. Yoğun kornea opasitesinde kornea nakli değerlendirilebilir; ancak nakil bütün hastalarda normal görme sağlayan basit bir çözüm değildir. Gözün diğer yapıları, sistemik eşlikler ve uzun süreli izleme uyum sonucu etkiler. Aileye beklenen yarar, sınırlılıklar ve tekrar değerlendirme gereksinimi açıkça anlatılmalıdır.

Glokom önemli bir eşliktir ve başlangıçtaki değerlendirme normal olsa bile daha sonra ortaya çıkabilir. Kırk altı çocukluk bir retrospektif çalışmada göz basıncı ve göz boyutları birlikte incelenmiş, biyometrik analize alınan yirmi dokuz çocuğun on dördünde glokom saptanmıştır. Bu oran küçük, tek merkezli alt gruba aittir; bütün Peters anomalili çocukların kesin riski olarak yorumlanmamalıdır.

Genetik nedenler çeşitlidir. Doksan beş kişinin değerlendirildiği bir çalışmada yaklaşık üçte birinde moleküler neden bulunabilmiş; dört ilişkisiz hastada SOX2 değişiklikleri gösterilmiştir. Bu bulgular, negatif bir genetik testin klinik tanıyı tek başına dışlayamayacağını ve test seçiminin eşlik eden göz ve sistemik bulgularla birlikte yapılmasının önemini gösterir. Her hastada aynı gen sorumlu değildir.